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Autosomal-rezessive Erbkrankheiten
Autosomal-rezessive Erbkrankheiten sind meist vererbte Stoffwechselerkrankungen, die auf Mutationen von Genen zurückzuführen sind, die für Transportproteine und Enzyme kodieren.
Mukoviszidose (zystische Fibrose)
Synonym: cystische Fibrose, zystische Fibrose
Die Mukoviszidose
Auslöser der Erkrankung ist eine Mutation im (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene, Gen für einen Chlorid-Ionenkanal). Es sind mehr als 1500 verschiedene Mutationen bekannt. , d.h. und 42% der Patienten sind compound heterozygot.
Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.
Die Acrodermatitis enteropathica ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit typischen Hautveränderungen, die durch eine Störung der enteralen Zinkresorption verursacht wird.
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralokortikoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Aminoazidopathien sind erbliche Stoffwechselkrankheiten aufgrund von Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Sie sind eine Untergruppe der Organazidopathien.
Liegt bei einer primären ziliären Dyskinesie gleichzeitig ein Situs inversus vor, spricht man von einem Kartagener-Syndrom.
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte, chondrale und ektodermale Dysplasie, die sich durch typischen Kleinwuchs, kurze Rippen, Polydaktylie sowie dysplastische Fingernägel und neonatale Zähne auszeichnet.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen sowie intellektuellem Defizit.
Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung der Peroxisomenbiogenese mit charakteristischen Fehlbildungen und Dysmorphien.
Spinale Muskelatrophien sind überwiegend hereditäre Motoneuronerkrankungen mit Degeneration motorischer Vorderhornzellen und je nach Verlaufsform auch bulbärer motorischer Hirnnervenkerne (Erkrankung des 2. Motoneurons).
Als Sichelzellkrankheit werden alle Erkrankungen bezeichnet, die durch Hämoglobin S (HbS), ein abnormal verändertes Hämoglobin, verursacht werden. Dabei liegt definitionsgemäß der HbS-Anteil am Gesamthämoglobin bei über 50%. Zu den häufigen Ursachen der Sichelzellkrankheit zählen neben der homozygoten Sichelzellkrankheit (SDC-S/S) auch die Sichelzell-β-Thalassämie (SDC-S/β) und die HbSC-Krankheit (SDC-S/C).
