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Erkrankungen mit autosomal-dominanter Vererbung
Erbkrankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden, betreffen oftmals das Skelett, den Bewegungsapparat, das Bindegewebe oder sind neurodegenerative Erkrankungen. Sie werden oft durch so genannte Triplett-Repeats oder durch (Neu-)Mutationen in Genen, die für Strukturproteine kodieren, ausgelöst.
Einige genetische Merkmale werden kodominant vererbt. Hierbei werden bei heterozygoten Genträgern beide Merkmale nebeneinander ausgebildet. Die Allele unterscheiden sich zwar, sind aber beide dominant und führen daher zur parallelen Ausprägung ihres jeweiligen Merkmals.
Beispiele hierfür sind
Huntington-Krankheit
Synonyme: Chorea Huntington, (großer) Veitstanz, Chorea major, „HD“ (engl. Huntington’s disease), Morbus Huntington
Die ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit generalisierter Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz. Das sogenannte liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 und codiert das Protein Huntingtin. Huntingtin wird in unterschiedlichen Nerven- und Körperzellen exprimiert, seine Rolle ist jedoch noch nicht gut verstanden. Die Huntington-Krankheit wird durch eine Dieses weist in der Normalbevölkerung maximal 26 Tripletts auf und ist stabil. Personen mit einem CAG-Triplett-Repeat von 36 bis 39 weisen eine reduzierte Penetranz auf, sie bleiben unauffällig oder erkranken im späteren Alter.
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte degenerative Enzephalopathie mit generalisierter Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz.
Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.
Die myotone Dystrophie Typ I ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristischer extramuskulärer Begleitsymptomatik (Katarakt, Diabetes mellitus, Gonadenatrophie etc.).
Die myotone Dystrophie Typ II ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung mit oft schmerzhafter proximaler Muskelschwäche, Myotonie und Katarakt.
Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.
Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die mit zahlreichen Fehlbildungen assoziiert ist (Hypoplasie der intrahepatischen interlobulären Gallengänge, Augenfehlbildungen, Gesichtsdysmorphien, Herzvitien, Skelettanomalien).
Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.
Das Franceschetti-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit kraniofazialen Entwicklungsstörungen. Typisch sind nach außen abfallende Lidachsen, Hypoplasie des Os zygomaticum und der Mandibula sowie Ohrmuschelfehlbildungen.
Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Kleinwuchs einhergeht.
