thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Genetik

  • Grundlagen
  • Vererbungslehre
  • Mutationen und genetisch bedingte Erkrankungen
    • Ursachen und Arten von Mutationen V
    • Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen V
    • Syndrome durch numerische Chromosomenaberrationen K
    • Syndrome durch strukturelle Chromosomenaberrationen K
    • Gonosomale Erbkrankheiten K
    • Autosomal-dominante Erbkrankheiten K
      1. Steckbrief
      2. Erkrankungen mit autosomal-dominanter Vererbung
      3. IMPP-Fakten im Überblick
    • Autosomal-rezessive Erbkrankheiten K
    • Heterogenie bei Erbkrankheiten K
    • Vererbte Krebserkrankungen K
    • Multifaktoriell bedingte Krankheiten K
    • Mitochondrial vererbte Krankheiten K
    • Therapie genetischer Erkrankungen K
  • Genetische Diagnostik und Beratung

Autosomal-dominante Erbkrankheiten

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 15 min
  • alles schließen

Steckbrief

Erbkrankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden, betreffen oftmals das Skelett, den Bewegungsapparat, das Bindegewebe oder sind neurodegenerative Erkrankungen.

Folgende Beispiele autosomal-dominanter Erkrankungen werden hier anhand humangenetischer Aspekte aufgezeigt:

  • Huntington-Krankheit

  • Marfan-Syndrom

  • myotone Dystrophie

  • Achondroplasie

  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom

  • Franceschetti-Syndrom

  • Osteogenesis imperfecta

  • familiäre Hypercholesterinämie.

Einige genetischen Merkmale werden kodominant vererbt. Hierbei werden bei heterozygoten Genträgern beide Merkmale nebeneinander ausgebildet. Die Allele unterscheiden sich zwar, sind aber beide dominant und führen daher zur parallelen Ausprägung ihres jeweiligen Merkmals.

Beispiele hierfür sind

  • AB0-Blutgruppensystem

  • MN-Blutgruppensystem.

    Abbrechen Speichern

    Erkrankungen mit autosomal-dominanter Vererbung

    Erbkrankheiten, die autosomal-dominant vererbt werden, betreffen oftmals das Skelett, den Bewegungsapparat, das Bindegewebe oder sind neurodegenerative Erkrankungen. Sie werden oft durch so genannte Triplett-Repeats oder durch (Neu-)Mutationen in Genen, die für Strukturproteine kodieren, ausgelöst.

    Einige genetische Merkmale werden kodominant vererbt. Hierbei werden bei heterozygoten Genträgern beide Merkmale nebeneinander ausgebildet. Die Allele unterscheiden sich zwar, sind aber beide dominant und führen daher zur parallelen Ausprägung ihres jeweiligen Merkmals.

    Beispiele hierfür sind

    • AB0-Blutgruppensystem

    • MN-Blutgruppensystem.

    Huntington-Krankheit

    Synonyme: Chorea Huntington, (großer) Veitstanz, Chorea major, „HD“ (engl. Huntington’s disease), Morbus Huntington

    Die ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit generalisierter Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz. Sie tritt mit einer Prävalenz von 1:16 000 auf. Das sogenannte liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 und codiert das Protein Huntingtin. Huntingtin wird in unterschiedlichen Nerven- und Körperzellen exprimiert, seine Rolle ist jedoch noch nicht gut verstanden. Die Huntington-Krankheit wird durch eine Dieses weist in der Normalbevölkerung maximal 26 Tripletts auf und ist stabil. Personen mit einem CAG-Triplett-Repeat von 36 bis 39 weisen eine reduzierte Penetranz auf, sie bleiben unauffällig oder erkranken im späteren Alter.

    Huntington-Krankheit

    Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte degenerative Enzephalopathie mit generalisierter Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz.

    Demenz

    Unter einer Demenz versteht man einen fortschreitenden Abbau erworbener intellektueller und kognitiver Fähigkeiten mit Beeinträchtigung im Alltag und einer Dauer ≥ 6 Monaten. Es kommt dabei zu einer progredienten Atrophie von kortikalem und/oder subkortikalem Hirnparenchym.

    Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

    Myotone Dystrophie Typ I

    Die myotone Dystrophie Typ I ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristischer extramuskulärer Begleitsymptomatik (Katarakt, Diabetes mellitus, Gonadenatrophie etc.).

    Myotone Dystrophie Typ II

    Die myotone Dystrophie Typ II ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung mit oft schmerzhafter proximaler Muskelschwäche, Myotonie und Katarakt.

    Achondroplasie

    Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.

    Keimzellmosaik

    Wenn während mitotischen Zellteilungen in der Keimzellentwicklung eine Mutation auftritt, spricht man von einem Keimzellmosaik: Die Urkeimzelle ist i.d.R. nicht betroffen, sondern nur die Tochterzellen. Je früher die Mutation eintritt, umso mehr Tochterzellen tragen die Mutation.

    Alagille-Syndrom (ALGS)

    Das Alagille-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die mit zahlreichen Fehlbildungen assoziiert ist.

    Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.

    Franceschetti-Syndrom (Dysostosis mandibulofacialis)

    Das Franceschetti-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit kraniofazialen Entwicklungsstörungen. Typisch sind nach außen abfallende Lidachsen, Hypoplasie des Os zygomaticum und der Mandibula sowie Ohrmuschelfehlbildungen.

    Osteogenesis imperfecta

    Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Minderwuchs einhergeht.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Gonosomale Erbkrankheiten
      Nächster Artikel
      Autosomal-rezessive Erbkrankheiten

      Autosomal-dominante Erbkrankheiten

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Taschenlehrbuch Humangenetik“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Neurologie“
      Zeige Treffer in „Augenheilkunde“
      Zeige Treffer in „Checkliste Augenheilkunde“
      Zeige Treffer in „Neurologisch-topische Diagnostik“
      Springe in „Taschenlehrbuch Humangenetik“ direkt zu:
      Häufigkeit autosomal dominanter Krankheiten

      Häufigkeit autosomal dominanter Krankheiten Taschenlehrbuch Humangenetik Formale Genetik Mendel Erbgänge Autosomal dominanter Erbgang Häufigkeit autosomal dominanter Krankheiten Häufigkeit autosomal dominanter Krankheiten Die Gesamthäufigkeit autosomal dominanter Krankheiten beträgt etwa 7 1000 Jede...

      Autosomal dominante Krankheiten

      Autosomal dominante Krankheiten Taschenlehrbuch Humangenetik Formale Genetik Klinische Beispiele für monogene Erkrankungen Autosomal dominante Krankheiten Autosomal dominante Krankheiten Huntington Krankheit Die Huntington Krankheit bzw Chorea Huntington HD OMIM 143 100 ist eine autosomal dominant v...

      Autosomal dominanter Erbgang

      Autosomal dominanter Erbgang Taschenlehrbuch Humangenetik Formale Genetik Mendel Erbgänge Autosomal dominanter Erbgang Autosomal dominanter Erbgang Falls ein Allel im heterozygoten Zustand allein den Phänotyp prägt wird es als dominant bezeichnet So ist von den Allelen der AB0 Blutgruppe das Allel m...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 19.10.2022
      Fachlicher Beirat: Tiemo Grimm Prof. Dr. med., 21.01.2022
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet