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X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom
Die Ursache des Rett-Syndroms sind Mutationen und Deletionen im MECP2-Gen in Xq28, das unter anderem über DNA-Methylierung die Transkription vieler Gene reguliert. In über 99% der Fälle ist das Syndrom auf Neumutationen zurückzuführen. Es kann aber auch ein somatisches Mosaik bei den Betroffenen oder ein Keimzellmosaik bei der Mutter bestehen. Sehr selten liegt eine Anlageträgerschaft bei der Mutter vor, die aber aufgrund einer ungleichen X-Inaktivierung asymptomatisch ist. Ein Gesunder mit einer Schwester mit Rett-Syndrom hat daher kein erhöhtes Risiko, dass seine Kinder auch das Rett-Syndrom bekommen.
Das Rett-Syndrom ist eine Störung aus der Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen, gekennzeichnet durch den Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten im Gebrauch der Hände und der Sprache sowie durch zahlreiche akzessorische Symptome (u.a. vermindertes Kopfwachstum), die zu schwerer Behinderung führen. Typisch sind stereotype, wringende Handbewegungen („Händewaschen“).
Der Phosphatdiabetes ist eine Störung der tubulären Phosphat-Resorption die zu Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie sowie einer durch Phosphatmangel gestörten Knochenmineralisation führt.
Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).
Die Incontinentia pigmenti ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit Hautveränderungen entlang der Blaschko-Linien sowie ggf. Zahn-, Augen- oder ZNS-Anomalien einhergeht.
Das Fragiles-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung im Purinstoffwechsel, die mit Hyperurikämie, selbstverletzendem Verhalten und neurologischen Störungen einhergeht.
Gicht bezeichnet die symptomatische Hyperurikämie mit Uratausfällungen im Gewebe und akuten Schmerzzuständen.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Immundefekt mit rezidivierenden Infektionen, Thrombozytopenie und Ekzemen.
Die Hämophilie ist ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B) mit der Folge von Blutungskomplikationen unterschiedlichen Ausmaßes.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.
Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine hereditäre, rasch progrediente Myopathie infolge eines absoluten Dystrophinmangels, welche aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs fast nur das männliche Geschlecht betrifft. Leitsymptom ist eine im frühen Kindesalter beginnende, rasch progrediente Muskelschwäche.
Die Muskeldystrophie Becker-Kiener ist eine hereditäre, langsam progrediente Myopathie infolge eines relativen Dystrophinmangels, welche aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs fast nur das männliche Geschlecht betrifft. Leitsymptom ist eine im Schulalter beginnende, langsam progrediente Muskelschwäche.
Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Störung des Pentosephosphatweges in Erythrozyten führt. In der Folge kommt es zur Hämolyse und Anämie (hämolytische Anämie).
