![thieme-via-medici-logo](assets/via-medici-logo.svg"){kind=logo}
Strukturelle Aberrationen
Zu den strukturellen Aberrationen von Chromosomen gehören Translokationen, Inversionen, Deletionen oder sonstige Strukturanomalien.
Schema struktureller Chromosomenaberrationen
Es gibt rund 10 verschiedene Arten von strukturellen Chromosomenaberrationen.
(Quelle: Murken et al., TLB Humangenetik, Thieme, 2017)Es gibt balancierte Chromosomenaberrationen, die in der Regel keinen auffälligen Phänotyp aufweisen, man spricht von balanciert, da sich die Menge des Erbguts nicht verändert. Bei unbalancierten Chromosomenaberrationen kommt es zu einer mengenmäßigen Veränderung des genetischen Materials, es gehen genetische Informationen verloren, dadurch werden meist Erkrankungen ausgelöst.
Bei einer reziproken Translokation wird das Chromosomenmaterial zwischen den involvierten Chromosomen wechselseitig ausgetauscht. Die meisten reziproken Translokationen sind phänotypisch unauffällig, da diese häufig balanciert sind. Sie werden meist erst entdeckt, wenn in Folge von habituellen Fehlgeburten Untersuchungen durchgeführt werden oder die Nachkommen Dysmorphien aufweisen.
Der Begriff Dysmorphie beschreibt eine Gestaltauffälligkeit, die einen fließenden Übergang zum Normalen aufweist und außer der ästhetischen Beeinträchtigung keine weitere Beeinträchtigung zur Folge hat.
Eine Fehlbildung beschreibt eine pränatale Fehlgestaltung eines Organs.
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 7, bei dem es zu Gesichtsdysmorphien, geistiger Retardierung, Herzfehlern und Hyperkalzämie kommen kann.
