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Allgemeines
Es wird angenommen, dass eine hohe Anzahl von Frühschwangerschaften Chromosomenanomalien aufweisen (ca. 30–40% der weiblichen und 10–20% der männlichen Keimzellen). Bei numerischen Aberrationen ist die Anzahl der Chromosomen verändert. Betrifft dies einzelne Chromosomen, spricht man von Aneuploidie (z.B. Trisomie). Ist der gesamte Chromosomensatz betroffen spricht man von Mono- oder Polyploidie (einfaches oder mehr als dreifaches Vorliegen des Chromosomensatzes).
Beim Vorliegen von Chromosomenanomalien des Embryos kommt es größtenteils zum spontanen Abort. Etwa 50–60% aller Aborte im ersten Trimenon weisen Chromosomenanomalien auf, bei lebend geborenen Kindern liegt die Häufigkeit bei 0,5%. Häufig sind unerkannte Chromosomenanomalien bei den Eltern eine Ursache für habituelle Aborte und ungewollte Kinderlosigkeit.
Das Vorliegen einer äußert sich oft durch . Dazu gehören Wachstumsrückstand, Dysmorphiemuster, Fehlbildungen und die Verzögerung der motorischen und geistigen Entwicklung mit Intelligenzdefekt.
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Unter einem Herzfehler versteht man eine Fehlbildung bzw. einen Defekt des Herzens, die/der angeboren oder erworben sein kann. Wenn die Herzklappen betroffen sind, spricht man von einem (Herz-)Klappenfehler (Klappenvitium). Teilweise sind auch angrenzende Gefäße (primär Pulmonalarterie und Aorta) beeinträchtigt.
Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.
Bei einer freien Trisomie liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor.
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) ist eine angeborene ein- oder beidseitige Hemmungsfehlbildung mit Spaltbildung (isoliert oder kombiniert) in Oberlippe, Oberkiefer und Gaumen.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.
Die Osteoporose ist ein generalisierter pathologischer Schwund an Knochenmasse mit gestörter Mikroarchitektur und verminderter Dichte und Qualität des Knochens, wodurch es häufig zu Frakturen kommt.
Das Mammakarzinom ist eine von den Brustdrüsen oder den Milchgängen ausgehende maligne Neoplasie der Brust.
