Allgemeines
Bei numerischen Chromosomenaberrationen ist die Anzahl der Chromosomen verändert. Betrifft dies einzelne Chromosomen, spricht man von Aneuploidie. Ist der gesamte Chromosomensatz betroffen, spricht man von Haploidie oder Polyploidie (einfaches oder mehr als zweifaches Vorliegen des Chromosomensatzes).
Es wird angenommen, dass eine hohe Anzahl von Frühschwangerschaften Chromosomenanomalien aufweisen (ca. 30–40% der weiblichen und 10–20% der männlichen Keimzellen). Bei Vorliegen von Chromosomenanomalien des Embryos kommt es größtenteils zum spontanen Abort. Etwa 50–60% aller Aborte im ersten Trimenon weisen Chromosomenanomalien auf, bei lebend geborenen Kindern liegt die Häufigkeit bei 0,5%. Häufig sind unerkannte Chromosomenanomalien bei den Eltern eine Ursache für habituelle Aborte und ungewollte Kinderlosigkeit.
Das Auftreten einer , also dreier kompletter Chromosomensätze, ist eine der häufigsten Chromosomenaberrationen bei . Haploidie und Tetraploidie sind vermutlich bereits für die Zygote letal.
Bei einer freien Trisomie liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor.
Bei einer Translokationstrisomie ist ein Chromosom dreifach vorhanden, allerdings ist dieses nicht frei, sondern haftet an einem anderen Chromosom.
Bei einer Mosaik-Trisomie liegen sowohl Zellen mit einem überzähligen Chromosom, als auch übliche diploide Zellen vor.
Bei einer partiellen Trisomie ist nur Teil eines Chromosoms ist dreifach vorhanden.
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie 21 verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosoms 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.
Beim Klinefelter-Syndrom besteht eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.