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Grundlagen der formalen Genetik und Stammbaumanalysen
Die formale Genetik führt im Rahmen der klinisch-genetischen Diagnostik und Beratung Stammbaumanalysen durch, um festzustellen, ob eine Erkrankung vererbt wird und welchem Erbgang sie folgt. Die Verwendung einer einheitlichen Nomenklatur und eindeutiger Stammbaumsymbole ist relevant.
Stammbaumsymbole in der klinischen Genetik
(Quelle: Hirsch-Kaufmann, Schweiger, Schweiger, Biologie und molekulare Medizin, Thieme, 2009)Grundlage der formalen Genetik sind die 3 Mendel-Gesetze die besagen, dass Merkmale nach festen Regeln vererbt werden.
Uniformitätsregel: Nachkommen von entgegengesetzt homozygoten Eltern (AA bzw. aa) sind alle uniform heterozygot (Aa).
Spaltungsregel: Die Genotypen der Heterozygotennachkommen spalten sich in einem bestimmten Verhältnis auf (25% AA + 25% aa + 50% Aa).
Unabhängigkeitsregel: Verschiedene Merkmale verteilen sich in der nächsten Generation unabhängig voneinander.
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte degenerative Enzephalopathie mit generalisierter Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz.
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.
Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.
Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.
Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.
Der Morbus Gaucher ist eine durch einen Gendefekt der β-Glucozerebrosidase verursachte autosomal-rezessive Sphingolipidose, bei der es zur intrazellulären Speicherung von Glucocerebrosid in Makrophagen kommt.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) ist eine angeborene ein- oder beidseitige Hemmungsfehlbildung mit Spaltbildung (isoliert oder kombiniert) in Oberlippe, Oberkiefer und Gaumen.
