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      2. Grundlagen der formalen Genetik und Stammbaumanalysen
      3. Autosomal-dominante Vererbung
      4. Kodominante Vererbung
      5. Autosomal-rezessive Vererbung
      6. Gonosomale Vererbung
      7. Geschlechtsbegrenzte Vererbung
      8. Mitochondriale Vererbung
      9. Komplexe und multifaktoriell bedingte Vererbung
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Formale Genetik

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 32 min
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Steckbrief

In der formalen Genetik wird die Vererbung von Merkmalen und Erkrankungen untersucht. Dazu bieten sich beispielsweise Stammbaumanalysen an.

Die meisten Erbgänge folgen den 3 Mendel-Gesetzen, die besagen, dass Merkmale nach festen Regeln vererbt werden.

  • Uniformitätsregel: Nachkommen von entgegengesetzt homozygoten Eltern (AA bzw. aa) sind alle uniform heterozygot (Aa).

  • Spaltungsregel: Die Phänotypen der Heterozygotennachkommen spalten sich in einem bestimmten Verhältnis auf (25% AA + 25% aa + 50% Aa).

  • Unabhängigkeitsregel: Verschiedene Merkmale verteilen sich unabhängig voneinander in der nächsten Generation.

So wird zwischen

  • autosomaler und gonosomaler sowie

  • dominanter und rezessiver

Vererbung unterschieden.

Hinzu kommen die mitochondriale und die komplexe bzw. multifaktoriell bedingte Vererbung.

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    Grundlagen der formalen Genetik und Stammbaumanalysen

    Die formale Genetik führt im Rahmen der klinisch-genetischen Diagnostik und Beratung Stammbaumanalysen durch, um festzustellen, ob eine Erkrankung vererbt wird und welchem Erbgang sie folgt. Die Verwendung einer einheitlichen Nomenklatur und eindeutiger Stammbaumsymbole ist relevant.

    Image description
    Stammbaumsymbole in der klinischen Genetik

    (Quelle: Hirsch-Kaufmann, Schweiger, Schweiger, Biologie und molekulare Medizin, Thieme, 2009)

    Grundlage der formalen Genetik sind die 3 Mendel-Gesetze die besagen, dass Merkmale nach festen Regeln vererbt werden.

    • Uniformitätsregel: Nachkommen von entgegengesetzt homozygoten Eltern (AA bzw. aa) sind alle uniform heterozygot (Aa).

    • Spaltungsregel: Die Phänotypen der Heterozygotennachkommen spalten sich in einem bestimmten Verhältnis auf (25% AA + 25% aa + 50% Aa).

    • Unabhängigkeitsregel: Verschiedene Merkmale verteilen sich in der nächsten Generation unabhängig voneinander.

    Die 3 Mendel-Regeln

    Oben: Uniformitätsregel. Mitte: Spaltungsregel. Unten: Unabhängigkeitsregel.

    Huntington-Krankheit

    Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte degenerative Enzephalopathie mit generalisierter Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz.

    Prader-Willi-Syndrom

    Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.

    Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

    Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.

    Ahornsirupkrankheit

    Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.

    Adrenogenitales Syndrom

    Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.

    Zystinurie

    Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.

    Morbus Gaucher

    Der Morbus Gaucher ist eine durch einen Gendefekt der β-Glucozerebrosidase verursachte autosomal-rezessive Sphingolipidose, bei der es zur intrazellulären Speicherung von Glucocerebrosid in Makrophagen kommt.

    Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

    Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS)

    Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) ist eine angeborene ein- oder beidseitige Hemmungsfehlbildung mit Spaltbildung (isoliert oder kombiniert) in Oberlippe, Oberkiefer und Gaumen.

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      zuletzt bearbeitet: 24.01.2023
      Fachlicher Beirat: Tiemo Grimm Prof. Dr. med., 21.01.2022
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