Humaner Chromosomensatz
Alle kernhaltigen somatischen Zellen des Menschen haben einen diploiden Chromosomensatz von 46 Chromosomen, bestehend aus 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen, XX bzw. XY). Von den 46 Chromosomen wurde jeweils die Hälfte von der Mutter und vom Vater vererbt. Der diploide ist der normale – euploide Chromosomensatz des Menschen. Die Keimzellen (Gameten) besitzen jeweils einen haploiden Satz von 23 Chromosomen. Durch die Verschmelzung zweier haploider Keimzellen (Eizelle und Spermium) entsteht wieder ein diploider Organismus.
Aufbau der Chromosomen
Während der Pro- und Metaphase der Mitose liegen die Chromosomen als , während des weiteren Zellzyklus als vor. Die beiden Chromatiden eines 2-Chromatid-Chromosoms nennt man . Das ist die Anheftungsstelle der beiden Schwesterchromatiden. Als werden die Enden des Chromosoms bezeichnet, die aus repetitiver DNA bestehen.