Humaner Chromosomensatz
Alle kernhaltigen somatischen Zellen des Menschen haben einen diploiden Chromosomensatz von 46 Chromosomen, bestehend aus 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen, XX bzw. XY). Von den 46 Chromosomen wurde jeweils die Hälfte von der Mutter und vom Vater vererbt. Der diploide ist der normale – euploide Chromosomensatz des Menschen. Die Keimzellen (Gameten) besitzen jeweils einen haploiden Satz von 23 Chromosomen. Durch die Verschmelzung zweier haploider Keimzellen (Eizelle und Spermium) entsteht wieder ein diploider Organismus.

Humaner Chromosomensatz
Links: Typische X-Form der Chromosomen während der Metaphase. Rechts: Anordnung der Chromosomenpaare nach ihrem Aufbau (Karyogramm); als Letztes sind die Geschlechtschromosomen X und Y dargestellt.
(Quelle: Endspurt Klinik Skript 10 Pädiatrie, Thieme, 2017)