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Genetik

Chromosomen des Menschen

Steckbrief

Der Mensch hat einen diploiden Chromosomensatz von 46 Chromosomen. Dieser besteht aus 44 Autosomen und 2 Gonosomen. Jeweils die Hälfte wird durch die Mutter und den Vater an das Kind vererbt.

Während der Metaphase können Chromosomen lichtmikroskopisch dargestellt werden. Die Einteilung erfolgt nach morphologischen Gesichtspunkten die wie Länge, Lage des Zentromers und Bandenmuster. Das größte Autosom ist das Chromosom 1 und das kleinste das Chromosom 21. Eine solche Anordnung der Chromosomen nennt man Karyogramm. Ein Karyogramm wird gern zur Charakterisierung des Chromosomensatzes und Bestimmung des Karyotyps genutzt.

Die sexuelle Differenzierung bestimmt das Geschlecht eines Menschen. Dieses wird bereits bei der Befruchtung chromosomal festgelegt. Die Entwicklung wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst.

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Karyogramm eines gesunden Menschen

Männlicher Karyotyp (46, XY).

(Quelle: Endspurt Klinik Skript 10 Pädiatrie, Thieme, 2017)
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    Humaner Chromosomensatz

    Alle kernhaltigen somatischen Zellen des Menschen haben einen diploiden Chromosomensatz von 46 Chromosomen, bestehend aus 44 Autosomen und 2 Gonosomen (Geschlechtschromosomen, XX bzw. XY). Von den 46 Chromosomen wurde jeweils die Hälfte von der Mutter und vom Vater vererbt. Der diploide ist der normale – euploide Chromosomensatz des Menschen. Die Keimzellen (Gameten) besitzen jeweils einen haploiden Satz von 23 Chromosomen. Durch die Verschmelzung zweier haploider Keimzellen (Eizelle und Spermium) entsteht wieder ein diploider Organismus.

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    Humaner Chromosomensatz

    Links: Typische X-Form der Chromosomen während der Metaphase. Rechts: Anordnung der Chromosomenpaare nach ihrem Aufbau (Karyogramm); als Letztes sind die Geschlechtschromosomen X und Y dargestellt.

    (Quelle: Endspurt Klinik Skript 10 Pädiatrie, Thieme, 2017)
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      zuletzt bearbeitet: 12.10.2022
      Fachlicher Beirat: Klaus Zerres Prof. Dr. med., 16.08.2022
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