Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane

Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane können in unterschiedlichen Ausmaßen auftreten. Eine eher harmlose Erscheinung ist die Labiensynechie, eine sekundäre Verklebung der kleinen Labien. Auch die Hymenalatresie ist eine leicht zu behebende Fehlbildung mit Persistenz der Membran am Müller-Hügel.

Eine gravierende Fehlbildung ist das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom, eine Hemmungsfehlbildung mit Aplasie von Vagina und Uterus. Die Patientinnen fallen in der Pubertät durch eine primäre Amenorrhö auf. Die Vagina ist bis auf eine kleine Mulde am Introitus nicht vorhanden, sodass die Kohabitation unmöglich ist. Der Uterus fehlt ebenfalls gänzlich. Ansonsten verläuft die Pubertätsentwicklung jedoch normal. Begleitend können Fehlbildungen der Nieren oder Harnwege vorliegen.

Die meisten Fehlbildungen von Vagina und Uterus sind Entwicklungsfehlbildungen infolge einer fehlerhaften oder ausbleibenden Verschmelzung der Müller-Gänge. Es bleiben daher der Uterus oder die Vagina oder Teile dieser Organe in unterschiedlicher Ausprägung doppelt vorhanden.

Die Gonadendysgenesie ist durch das angeborene Fehlen funktionstüchtiger Gonaden gekennzeichnet. Oft stimmen bei diesen Erkrankungen das chromosomale Geschlecht, der Genotyp und Phänotyp nicht überein. Ätiologisch sind numerische Chromosomenaberrationen oder verschiedene Genmutationen verantwortlich. Die genitalen Auffälligkeiten hängen von der jeweiligen Störung ab und sind daher sehr unterschiedlich.

Zu den Fehlbildungen der Mammae gehören die Polythelie (= überzählige Brustwarzen) und die Polymastie (= überzählige Brustanlagen).