Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Der atrioventrikuläre Septumdefekt (AVSD) ist eine Fehlbildung der Herzscheidewand zwischen Vorhöfen, Kammern und Atrioventrikularklappen mit primärem Links-rechts-Shunt.

Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus 4 angeborenen Herzfehlern, diese sind:

• subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)

• valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste

• rechtsventrikuläre Hypertrophie

• über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.

In 20% d.F. besteht zusätzlich noch ein Vorhofseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).

Bei der kompletten Transposition der großen Arterien entspringt die Pulmonalarterie aus dem linken, die Aorta aus dem rechten Ventrikel (Parallelschaltung von Lungen- und Körperkreislauf).

Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.

Bei der pulmonalen Hypertonie (PH) handelt es sich um eine invasiv mittels Rechtsherzkatheter gemessene Erhöhung des pulmonal arteriellen Mitteldrucks (PAPm) auf ≥ 20 mmHg in Ruhe. Die Drucksteigerung kann akut oder chronisch auftreten und führt zum Cor pulmonale.

Als Zyanose bezeichnet man eine bläuliche Verfärbung der Haut und der Schleimhäute als Korrelat einer unzureichenden Sauerstoffsättigung des Blutes (Hypoxämie).

Bei der akuten Herzinsuffizienz kommt es plötzlich oder progredient zu einer Abnahme der myokardialen Pumpfunktion mit konsekutiver Abnahme des Schlagvolumens und einer mangelnden Sauerstoffversorgung der Organe. Je nach vorwiegend betroffenem Herzteil unterscheidet man eine akute Rechts-, Links- oder Globalinsuffizienz. Eine akute Herzinsuffizienz kann mit oder auch ohne vorbestehende kardiale Erkrankung auftreten.

Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.

Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

Als Tachypnoe wird eine gesteigerte Atemfrequenz bezeichnet (> 20 Züge/min).

Die Hepatomegalie ist eine Vergrößerung der Leber, häufig in Kombination mit einer Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie).

Die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ist eine Sonderform der pulmonalen Hypertonie. Es besteht eine präkapilläre pulmonale Hypertonie. Gegenüber der pulmonalen Hypertonie wurde die Definition der pulmonal arteriellen Hypertonie um Grenzwerte des pulmonal kapillären Wedge-Drucks (PCWP) und pulmonal vaskulären Widerstands (PVR) erweitert. Damit ergeben sich folgende definierende Parameter:

• pulmonal arterieller Mitteldruck (PAPm) ≥ 20 mmHg in Ruhe

• pulmonal kapillärer Wedge-Druck (PCWP) ≤ 15 mmHg (entspricht dem Normwert)

• pulmonal vaskulärer Widerstand (PVR) ≥ 3 Wood-Einheiten (WE)

• sowie die Abwesenheit anderer Ursachen einer präkapillären PH (Lungenerkrankungen, chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie [CTEPH] oder andere seltene Erkrankungen).

Bei der Aortenklappeninsuffizienz liegt ein diastolischer Blutrückfluss aus der Aorta in den linken Ventrikel aufgrund einer akut oder chronisch aufgetretenen Schlussunfähigkeit der Aortenklappe vor.