Angeborene Herzfehler: Überblick

Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-rechts-Shunt auf Ventrikelebene führt zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel.

Der Vorhofseptumdefekt ist ein Defekt im Bereich der Vorhofscheidewand, der durch einen Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene zu einer Volumenbelastung des rechten Ventrikels und des Lungenkreislaufs führen kann.

Die kongenitale Pulmonalstenose ist eine angeborene Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts.

Beim persistierenden Ductus arteriosus Botalli (PDA) bleibt die fetale Shuntverbindung zwischen Aortenbogen und Truncus pulmonalis (Ductus arteriosus Botalli) über die ersten 2 Lebenstage hinaus bestehen.

Der atrioventrikuläre Septumdefekt (AVSD) ist eine Fehlbildung der Herzscheidewand zwischen Vorhöfen, Kammern und Atrioventrikularklappen mit primärem Links-rechts-Shunt.

Die kongenitale Aortenstenose ist eine angeborene Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts.

Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus 4 angeborenen Herzfehlern, diese sind:

• subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)

• valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste

• rechtsventrikuläre Hypertrophie

• über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.

In 20% d.F. besteht zusätzlich noch ein Vorhofseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).

Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.

Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

Die Aortenisthmusstenose beim Kind ist eine angeborene Einengung der Aorta in der Isthmusregion des Aortenbogens. Während bei der kritischen Form des Neugeborenen die Versorgung der unteren Körperhälfte abhängig ist vom Offenbleiben des Ductus arteriosus, ist dies bei der nicht kritischen Form nicht der Fall.

Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.

Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 7, bei dem es zu Gesichtsdysmorphien, geistiger Retardierung, Herzfehlern und Hyperkalzämie kommen kann.

Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

Bei der kompletten Transposition der großen Arterien entspringt die Pulmonalarterie aus dem linken, die Aorta aus dem rechten Ventrikel (Parallelschaltung von Lungen- und Körperkreislauf).

Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist ein angeborenes Syndrom mit folgenden kardiovaskulären Fehlbildungen:

• Hypoplasie des linken Ventrikels

• Stenose oder Atresie von Mitral- und Aortenklappe

• Hypoplasie der Aorta ascendens und des Arcus aortae vor der Mündung des Ductus arteriosus

• Shunt auf Vorhofebene.

Bei der Lungenvenenfehlmündung münden die Lungenvenen in den rechten Vorhof oder in ein assoziiertes Gefäß anstatt in den linken Vorhof.

Beim Truncus arteriosus communis (TAC) geht aus den Ventrikeln ein gemeinsames arterielles Gefäß hervor, das sowohl den Systemkreislauf als auch den Lungenkreislauf bedient.

Bei der Trikuspidalatresie besteht infolge einer fehlenden oder rudimentären Anlage der Trikuspidalklappe und des rechtsventrikulären Ausflusstrakts keine Verbindung zwischen rechtem Vorhof und rechtem Ventrikel.

Das Bland-White-Garland-Syndrom ist eine Fehlbildung der Koronargefäße mit Abgang der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie.

Als Zyanose bezeichnet man eine bläuliche Verfärbung der Haut und der Schleimhäute als Korrelat einer unzureichenden Sauerstoffsättigung des Blutes (Hypoxämie).

Ein Lungenödem ist eine pathologisch erhöhte Flüssigkeitsansammlung im Interstitium der Lunge (interstitielles Lungenödem) und/oder im Alveolarraum (alveoläres Lungenödem) mit der Folge eines eingeschränkten Gasaustausches.

Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

Bei einem Rechts-links-Shunt tritt durch eine (oder mehrere) Kurzschlussverbindung/en systemvenöses (sauerstoffarmes) Blut ins pulmonalvenöse bzw. systemarterielle (sauerstoffreiche) Blut über. Es entwickelt sich eine zentrale Zyanose. Ein Herzfehler, bei dem dieses Phänomen auftritt, ist z.B. die Fallot-Tetralogie.

Bei einer zentralen Zyanose beruht die vorliegende Hypoxämie auf einer primär reduzierten Oxygenierung des arteriellen Blutes. Diese kann kardiovaskulär (z.B. Rechts-links-Shunt) oder pulmonal (z.B. COPD) bedingt sein. Im Vergleich zur peripheren Zyanose sind neben der Haut auch die Schleimhäute (z.B. die Zunge) bläulich verfärbt.

Unter einer Polyzythämie versteht man eine Erhöhung der Zahl der Erythrozyten im peripheren Blut, die labordiagnostisch durch einen erhöhten Hämatokritwert auffällt. Man unterscheidet eine primäre und eine sekundäre sowie eine absolute und eine relative (= Pseudopolyglobulie durch Flüssigkeitsdefizit) Polyglobulie.

Ein Aneurysma ist eine segmentale, irreversible Ausweitung der Arterienwand auf das mehr als 1,5-Fache des normalen Lumens.

Eine Atelektase definiert einen Bereich der Lunge, der aufgrund eines Kollapses von Alveolen und kleinen Atemwegen nicht ventiliert wird.

Unter einer Dissektion versteht man die Aufspaltung der Wandschichten eines Gefäßes in Längsrichtung.

Bei der Hämoptoe handelt es sich um das Aushusten größerer Blutmengen (Blut hell und schaumig).

Bei einer peripheren Zyanose resultiert die in der Peripherie vorliegende Hypoxämie, die dort zu einer Blauverfärbung der Haut führt, aus einer erhöhten Sauerstoffausschöpfung. Im Gegensatz zur zentralen Zyanose ist die primäre Sauerstoffsättigung des arteriellen Blutes normal (→ rosige Schleimhäute, z.B. Zunge).

Der Euler-Liljestrand-Mechanismus führt bei lokaler oder globaler Hypoxie zu einer reflektorischen Vasokonstriktion der pulmonal-arteriellen Gefäße mit Erhöhung des lokalen Strömungswiderstands.

Der Stridor ist ein inspiratorisches oder exspiratorisches Pfeifen oder Giemen, das schon auf Entfernung wahrgenommen werden kann.

Unter Dysphagie versteht man eine Störung des Schluckakts, des Transports durch den Ösophagus oder des Übertritts von Speisebrei in den Magen.

Herzgeräusche sind – im Vergleich zu den kurzen Herztönen – länger anhaltende Schallphänomene im Rahmen der Herzaktion, die nur unter bestimmten, meist pathologischen Voraussetzungen auftreten.

Als erhöht (tachykard) gilt die Herzfrequenz eines Erwachsenen in Ruhe bei Werten > 100/min.

Die Hepatomegalie ist eine Vergrößerung der Leber, häufig in Kombination mit einer Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie).

Der kardiogene Schock ist ein Schock, der primär durch eine akute systolische und/oder diastolische Funktionsstörung des Herzens hervorgerufen wird und sich durch eine kritische Verminderung der myokardialen Pumpleistung mit konsekutiver Sauerstoffminderversorgung der Organe auszeichnet.