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        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Epidemiologie
        4. Ätiologie
        5. Einteilung
        6. Herzfehler mit Links-rechts-Shunt
        7. Herzfehler mit Rechts-links-Shunt
        8. Ductusabhängige Herzfehler
        9. Kongenitale Gefäßringe und Anomalien der Aortenbogengefäße
        10. Leitsymptome bei angeborenen Herzfehlern
        11. Screening
        12. Besonderheiten bei der Therapie
        13. IMPP-Fakten im Überblick
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Angeborene Herzfehler: Überblick

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 25 min
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Steckbrief

Synonyme: kardiale Fehlbildungen, Herzfehlbildungen, kardiale Vitien, Herzvitien, Vitia cordum.

Kongenitale Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Organfehlbildungen des Menschen. Sie kommen in unterschiedlichster Ausprägung vor: Kritische Formen werden schnell nach der Geburt symptomatisch und können zum kardiogenen Schock und zu Herzversagen führen. Mildere Formen sind hämodynamisch weniger aggressiv und führen nach unterschiedlicher Zeitdauer aufgrund von verschiedenen kardialen oder pulmonalen Belastungen zur entsprechenden Symptomatik.

Ätiologisch liegt meist eine multifaktorielle Genese zugrunde, wobei einige genetische Aberrationen häufiger mit kardialen Fehlbildungen assoziiert sind.

Die angeborenen Herzfehler werden nach unterschiedlichen Kriterien eingeteilt. Eine gebräuchliche Einteilung ist die nach der Shuntrichtung, da sie sich auf die jeweils ähnliche hämodynamische Situation bezieht: Herzfehler mit Links-rechts-Shunt und Herzfehler mit Rechts-links-Shunt. Auch werden ductusabhängige Herzfehler von nicht ductusabhängigen unterschieden, da sie vor allem in der Neonatalperiode eine spezielle Therapie erfordern.

Ein Links-rechts-Shunt kann sich aufgrund der pulmonalen Anpassungsvorgänge in einen Rechts-links-Shunt umkehren. Diese sogenannte Eisenmenger-Reaktion ist nicht umkehrbar.

Image description
Mögliche Shuntlokalisationen, die zur Entwicklung eines Eisenmenger-Syndroms führen können

A: Ventrikelseptumdefekt, B: offener Ductus arteriosus Botalli, C: aortopulmonales Fenster, D: Vorhofseptumdefekt.

(Quelle: Battegay, Siegenthalers Differenzialdiagnose, Thieme, 2017)

Beim auffälligen Säugling weisen einige Leitsymptome auf einen möglicherweise bestehenden Herzfehler hin, beispielsweise eine zentrale Zyanose. Typische Anzeichen für kongenitale Gefäßringe sowie Anomalien der Aortenbogengefäße, die im erweiterten Sinne ebenfalls zu den angeborenen Herzfehlern gerechnet werden, sind Stridor und Dysphagie.

Da sich diagnostische und therapeutische Möglichkeiten kontinuierlich verbessern, erreichen immer mehr Patienten mit angeborenen Herzfehlern das Erwachsenenalter. Die Besonderheiten von Patienten dieser Altersgruppe sind Teil der Inneren Medizin.

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    Definition

    Definition:
    Herzfehler (Vitium cordis)

    Unter einem Herzfehler versteht man eine Fehlbildung bzw. einen Defekt des Herzens, die/der angeboren oder erworben sein kann. Wenn die Herzklappen betroffen sind, spricht man von einem (Herz-)Klappenfehler (Klappenvitium). Teilweise sind auch angrenzende Gefäße (primär Pulmonalarterie und Aorta) beeinträchtigt.

    Epidemiologie

    Merke:

    Kongenitale Herzfehler sind die häufigste angeborene Organfehlbildung des Menschen.

    Bei ca. 1% der Lebendgeborenen in Deutschland werden angeborene Herzfehler diagnostiziert. Sie machen 10% der Todesfälle im Säuglingsalter aus (Industrieländer), die Hälfte davon treten in den ersten 4 Lebenswochen auf.

    Ventrikelseptumdefekt (VSD)

    Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-rechts-Shunt auf Ventrikelebene führt zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel.

    Vorhofseptumdefekt (ASD)

    Der Vorhofseptumdefekt ist ein Defekt im Bereich der Vorhofscheidewand, der durch einen Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene zu einer Volumenbelastung des rechten Ventrikels und des Lungenkreislaufs führen kann.

    Kongenitale Pulmonalstenose

    Die kongenitale Pulmonalstenose ist eine angeborene Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts.

    Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)

    Beim persistierenden Ductus arteriosus Botalli (PDA) bleibt die fetale Shuntverbindung zwischen Aortenbogen und Truncus pulmonalis (Ductus arteriosus Botalli) über die ersten 2 Lebenstage hinaus bestehen.

    Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)

    Der atrioventrikuläre Septumdefekt (AVSD) ist eine Fehlbildung der Herzscheidewand zwischen Vorhöfen, Kammern und Atrioventrikularklappen mit primärem Links-rechts-Shunt.

    Kongenitale Aortenstenose

    Die kongenitale Aortenstenose ist eine angeborene Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts.

    Fallot-Tetralogie (TOF)

    Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus 4 angeborenen Herzfehlern, diese sind:

    • subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)

    • valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste

    • rechtsventrikuläre Hypertrophie

    • über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.

    In 20% d.F. besteht zusätzlich noch ein Vorhofseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).

    Trisomie 21 (Down-Syndrom)

    Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.

    Trisomie 18

    Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.

    Trisomie 13

    Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.

    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

    Aortenisthmusstenose beim Kind

    Die Aortenisthmusstenose beim Kind ist eine angeborene Einengung der Aorta in der Isthmusregion des Aortenbogens. Während bei der kritischen Form des Neugeborenen die Versorgung der unteren Körperhälfte abhängig ist vom Offenbleiben des Ductus arteriosus, ist dies bei der nicht kritischen Form nicht der Fall.

    DiGeorge-Syndrom

    Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.

    Williams-Beuren-Syndrom

    Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 7, bei dem es zu Gesichtsdysmorphien, geistiger Retardierung, Herzfehlern und Hyperkalzämie kommen kann.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Komplette Transposition der großen Arterien (D-TGA)

    Bei der kompletten Transposition der großen Arterien entspringt die Pulmonalarterie aus dem linken, die Aorta aus dem rechten Ventrikel (Parallelschaltung von Lungen- und Körperkreislauf).

    Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)

    Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist ein angeborenes Syndrom mit folgenden kardiovaskulären Fehlbildungen:

    • Hypoplasie des linken Ventrikels

    • Stenose oder Atresie von Mitral- und Aortenklappe

    • Hypoplasie der Aorta ascendens und des Arcus aortae vor der Mündung des Ductus arteriosus

    • Shunt auf Vorhofebene.

    Lungenvenenfehlmündung

    Bei der Lungenvenenfehlmündung münden die Lungenvenen in den rechten Vorhof oder in ein assoziiertes Gefäß anstatt in den linken Vorhof.

    Truncus arteriosus communis (TAC)

    Beim Truncus arteriosus communis (TAC) geht aus den Ventrikeln ein gemeinsames arterielles Gefäß hervor, das sowohl den Systemkreislauf als auch den Lungenkreislauf bedient.

    Trikuspidalatresie

    Bei der Trikuspidalatresie besteht infolge einer fehlenden oder rudimentären Anlage der Trikuspidalklappe und des rechtsventrikulären Ausflusstrakts keine Verbindung zwischen rechtem Vorhof und rechtem Ventrikel.

    Bland-White-Garland-Syndrom

    Das Bland-White-Garland-Syndrom ist eine Fehlbildung der Koronargefäße mit Abgang der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie.

    Zyanose

    Als Zyanose bezeichnet man eine bläuliche Verfärbung der Haut und der Schleimhäute als Korrelat einer unzureichenden Sauerstoffsättigung des Blutes (Hypoxämie).

    Lungenödem

    Ein Lungenödem ist eine pathologisch erhöhte Flüssigkeitsansammlung im Interstitium der Lunge (interstitielles Lungenödem) und/oder im Alveolarraum (alveoläres Lungenödem) mit der Folge eines eingeschränkten Gasaustausches.

    Herzinsuffizienz

    Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

    Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

    Rechts-links-Shunt

    Bei einem Rechts-links-Shunt tritt durch eine (oder mehrere) Kurzschlussverbindung/en systemvenöses (sauerstoffarmes) Blut ins pulmonalvenöse bzw. systemarterielle (sauerstoffreiche) Blut über. Es entwickelt sich eine zentrale Zyanose. Ein Herzfehler, bei dem dieses Phänomen auftritt, ist z.B. die Fallot-Tetralogie.

    Zentrale Zyanose

    Bei einer zentralen Zyanose beruht die vorliegende Hypoxämie auf einer primär reduzierten Oxygenierung des arteriellen Blutes. Diese kann kardiovaskulär (z.B. Rechts-links-Shunt) oder pulmonal (z.B. COPD) bedingt sein. Im Vergleich zur peripheren Zyanose sind neben der Haut auch die Schleimhäute (z.B. die Zunge) bläulich verfärbt.

    Polyzythämie

    Unter einer Polyzythämie versteht man eine Erhöhung der Zahl der Erythrozyten im peripheren Blut, die labordiagnostisch durch einen erhöhten Hämatokritwert auffällt. Man unterscheidet eine primäre und eine sekundäre sowie eine absolute und eine relative (= Pseudopolyglobulie durch Flüssigkeitsdefizit) Polyglobulie.

    Aneurysma

    Ein Aneurysma ist eine segmentale, irreversible Ausweitung der Arterienwand auf das mehr als 1,5-Fache des normalen Lumens.

    Atelektase

    Eine Atelektase definiert einen Bereich der Lunge, der aufgrund eines Kollapses von Alveolen und kleinen Atemwegen nicht ventiliert wird.

    Dissektion

    Unter einer Dissektion versteht man die Aufspaltung der Wandschichten eines Gefäßes in Längsrichtung.

    Hämoptoe

    Bei der Hämoptoe handelt es sich um das Aushusten größerer Blutmengen (Blut hell und schaumig).

    Periphere Zyanose

    Bei einer peripheren Zyanose resultiert die in der Peripherie vorliegende Hypoxämie, die dort zu einer Blauverfärbung der Haut führt, aus einer erhöhten Sauerstoffausschöpfung. Im Gegensatz zur zentralen Zyanose ist die primäre Sauerstoffsättigung des arteriellen Blutes normal (→ rosige Schleimhäute, z.B. Zunge).

    Euler-Liljestrand-Mechanismus

    Der Euler-Liljestrand-Mechanismus führt bei lokaler oder globaler Hypoxie zu einer reflektorischen Vasokonstriktion der pulmonal-arteriellen Gefäße mit Erhöhung des lokalen Strömungswiderstands.

    Stridor

    Der Stridor ist ein inspiratorisches oder exspiratorisches Pfeifen oder Giemen, das schon auf Entfernung wahrgenommen werden kann.

    Dysphagie

    Unter Dysphagie versteht man eine Störung des Schluckakts, des Transports durch den Ösophagus oder des Übertritts von Speisebrei in den Magen.

    Herzgeräusch

    Herzgeräusche sind – im Vergleich zu den kurzen Herztönen – länger anhaltende Schallphänomene im Rahmen der Herzaktion, die nur unter bestimmten, meist pathologischen Voraussetzungen auftreten.

    Tachykardie

    Als erhöht (tachykard) gilt die Herzfrequenz eines Erwachsenen in Ruhe bei Werten > 100/min.

    Hepatomegalie

    Die Hepatomegalie ist eine Vergrößerung der Leber, häufig in Kombination mit einer Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie).

    Kardiogener Schock

    Der kardiogene Schock ist ein Schock, der primär durch eine akute systolische und/oder diastolische Funktionsstörung des Herzens hervorgerufen wird und sich durch eine kritische Verminderung der myokardialen Pumpleistung mit konsekutiver Sauerstoffminderversorgung der Organe auszeichnet.

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      zuletzt bearbeitet: 02.02.2023
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Alexander M. Sattler, 16.04.2020
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