Interpretation von RFLP-Mustern
Das IMPP hat vor einiger Zeit eine sehr kreative Prüfungsfrage formuliert. Bei dieser muss man einerseits mit den Regeln der Vererbung, andererseits mit der RFLP-Methode vertraut sein.
Für einen Stammbaum ist das RFLP-Muster einer Familie mit X-chromosomal rezessiv vererbter Erkrankung, das eng mit dem krankheitsauslösenden Gen gekoppelt ist, gezeigt. Es wird danach gefragt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für die mit dem Pfeil markierte Person ist, dass dieses Gen bei ihr heterozygot vorliegt.

RFLP-Muster einer Familie für ein X-chromosomal vererbtes Gen
(Quelle: Endspurt Biologie, Thieme, 2020)Lösungsweg: Zunächst ist es hilfreich, wenn man den Stammbaum lesen und die Symbole deuten kann. Der Kreis steht für ein weibliches Individuum, das Quadrat für ein männliches. Sind die Symbole ausgefüllt, dann handelt es sich um homozygote Allelträger (= Merkmalsträger).
Man erkennt, dass alle erkrankten Söhne (rot ausgefüllte Quadrate) ausschließlich eine 6-kb-Bande im RFLP-Muster aufweisen. Liegt sie homozygot vor, wie es bei den Söhnen der Fall ist, zeigt sich die Erkrankung. Beim gesunden Vater, der kein Krankheitsallel trägt, ergibt die Analyse hingegen nur eine RFLP-Bande bei 3,5 kb. Die Mutter trägt zwar ein Krankheitsallel, ist aber nicht erkrankt, da das Allel heterozygot vorliegt.