thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Biochemie

  • Kohlenhydrate
  • Oxidation von Brennstoffmolekülen
  • Lipide
  • Cholesterin und Lipoproteine
  • Aminosäuren, Peptide, Proteine
  • Enzyme und Enzymkinetik
  • Vitamine, Coenzyme, Spurenelemente
  • Ernährung und Verdauung
  • Hormone
  • Stoffwechsel der einzelnen Organe
  • Blut
  • Immunsystem
  • Molekularbiologie
    • Nucleotide und Nucleinsäuren
      • Nucleinsäuren und Nucleotide: Überblick V
      • Nucleotide: Aufbau und Funktionen V
      • De-novo-Synthese der Purinnucleotide V
      • De-novo-Synthese der Pyrimidinnucleotide V
      • Nucleotide: Abbau und Wiederverwertung V
      • Störungen im Nucleotidstoffwechsel: Klinik für Vorkliniker V
        1. Steckbrief
        2. Hyperurikämie und Gicht
        3. Lesch-Nyhan-Syndrom
        4. Hereditärer Adenosindesaminasemangel
        5. IMPP-Fakten im Überblick
      • Aufbau der DNA und der RNA V
      • Rechenbeispiel zur Nucleotidzusammensetzung der DNA V
    • DNA-Replikation, DNA-Reparatur und Mutationen
    • Transkription und RNA-Prozessierung
    • Translation, Proteinfaltung und -Modifikation
    • Molekulare Onkologie
    • Gentechnik und Analyse von Nucleinsäuren
  • Zellbiologie

Störungen im Nucleotidstoffwechsel: Klinik für Vorkliniker

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 6 min
  • alles schließen

Steckbrief

Nucleotide übernehmen in lebenswichtigen biochemischen Prozessen zahlreiche Funktionen. Der Ausfall eines Enzyms des Nucleotidstoffwechsels kann daher zu Störungen des betreffenden Stoffwechselprozesses führen und pathologische Auswirkungen haben. Häufiger als der Pyrimidinstoffwechsel ist der Purinstoffwechsel davon betroffen.

Hyperurikämie und Gicht

Bei einer Hyperurikämie ist der Uratspiegel im Blut erhöht. Bei Überschreitung der Löslichkeitsgrenze von Urat fallen im Gewebe und in den Gelenken Harnsäurekristalle (Natriumuratkristalle) aus und verursachen Beschwerden. Es kommt zu wiederholten akuten Gelenkentzündungen (Gicht), die Kristalle bilden sich aber beispielsweise auch in den Nierentubuli, wodurch die Filtrationsleistung beeinträchtigt wird (Uratnephropathie).

Lesch-Nyhan-Syndrom

Bei dem X-chromosomal vererbten Lesch-Nyhan-Syndrom führt ein Mangel an dem Enzym Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT), das bei der Wiederverwertung von Purinbasen eine Rolle spielt, über eine unkontrollierte Purinsynthese zu einer vermehrten Harnsäureproduktion. Folgen sind eine schwere Hyperurikämie und neurologische Symptome.

Hereditärer Adenosindesaminasemangel

Beim hereditären Adenosindesaminasemangel reichern sich Adenosin und 2‘-Desoxyadenosin durch einen Defekt der Adenosindesaminase, die beim Abbau der Purinnucleotide eine Rolle spielt, an. 2‘-Desoxyadenosin wird zu dATP phosphoryliert, das wiederum die Nucleotidsynthese und damit auch die DNA-Synthese und die Zellproliferation inhibiert. Folge sind bestimmte immunologische Funktionsstörungen, die schweren kombinierten Immundefekte (SCID, severe combined immunodeficiencies), bei denen zelluläre und humorale Immunantwort gestört sind.

    Abbrechen Speichern

    Hyperurikämie und Gicht

    Eine besonders häufige Störung des Purinstoffwechsels ist die Hyperurikämie bzw. ihre manifeste Form, die Gicht.

    Von spricht man, wenn die Harnsäurekonzentration im Serum pathologisch erhöht ist und ca. 6,5 mg dl übersteigt. In diesem Fall ist die Harnsäurekonzentration außer im Blut auch in der Gelenkflüssigkeit und im Urin erhöht, doch treten noch keine Symptome auf. Wird die Löslichkeitsgrenze allerdings überschritten, fallen (Natriumuratkristalle) im Gewebe und in den Gelenken aus und verursachen Beschwerden. Zunächst kommt es zu wiederholten akuten Gelenkentzündungen (, Arthritis urica), da die Ablagerung von Harnsäurekristallen in der Gelenkflüssigkeit zur Einwanderung von Makrophagen und zu einer Entzündung (häufig des Großzehengrundgelenks) führt. Bei länger andauernder, unbehandelter Hyperurikämie fallen Harnsäurekristalle oft auch in der , in Sehnenscheiden oder in Schleimbeuteln aus und es bilden sich sogenannte Gicht-Tophi. Sind die Nierentubuli betroffen, wird die Nierenleistung beeinträchtigt (Uratnephropathie).

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Nucleotide: Abbau und Wiederverwertung
      Nächster Artikel
      Aufbau der DNA und der RNA

      Störungen im Nucleotidstoffwechsel: Klinik für Vorkliniker

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Biochemie“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Biochemie“
      Zeige Treffer in „Taschenatlas Pathophysiologie“
      Springe in „Kurzlehrbuch Biochemie“ direkt zu:
      Störungen im Nukleotidstoffwechsel

      Störungen im Nukleotidstoffwechsel Kurzlehrbuch Biochemie Molekularbiologie Die Chemie der Nukleotide Störungen im Nukleotidstoffwechsel Störungen im Nukleotidstoffwechsel Störungen des Pyrimidinstoffwechsels sind sehr selten Dagegen ist eine Störung des Purinstoffwechsels die Hyperurikämie bzw ihre...

      Hyperurikämie und Gicht

      Hyperurikämie und Gicht Kurzlehrbuch Biochemie Molekularbiologie Die Chemie der Nukleotide Störungen im Nukleotidstoffwechsel Hyperurikämie und Gicht Hyperurikämie und Gicht Hyperurikämie Gicht Von Hyperurikämie spricht man wenn die Harnsäurekonzentration Harnsäure Hyperurikämie im Serum ca 6 5 mg d...

      Primäre Hyperurikämie

      Primäre Hyperurikämie Kurzlehrbuch Biochemie Molekularbiologie Die Chemie der Nukleotide Störungen im Nukleotidstoffwechsel Hyperurikämie und Gicht Primäre Hyperurikämie Primäre Hyperurikämie Hyperurikämie primäre Die primäre Hyperurikämie ist genetisch bedingt Meist ist die Harnsäureausscheidung in...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 28.02.2023
      Fachlicher Beirat: Dr. rer. nat. Roland Netzker, 19.06.2022
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet