Immundefekte: Klinik für Vorkliniker

Bei angeborenen (primären) Defekten fällt die Immunreaktion der Betroffenen gegen bedrohliche äußere Reize zu schwach aus oder bestimmte Teile davon fehlen sogar komplett. Nahezu alle Komponenten des Immunsystems können von einem solchen Defekt betroffen sein. Gemeinsames Leitsymptom aller primären Immundefekte ist die pathologische Infektanfälligkeit. Typischerweise treten die ersten Symptome bereits im Säuglings- und Kleinkindalter auf, nur in Ausnahmefällen erst im Erwachsenenalter.

Bei dieser X-chromosomal vererbten Erkrankung ist die Immunglobulinkonzentration im Serum stark verringert. Da die Immunglobuline die γ-Fraktion der Serumproteinelektrophorese darstellen, wird die Krankheit als Agammaglobulinämie bezeichnet. Ursache ist ein . Grund dafür ist ein Defekt bei der Reifung der Prä-B-Zellen zu B-Zellen. Tonsillen und Keimzentren bilden sich bei den betroffenen Kindern nicht aus.