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Störungen der Blutgerinnung: Klinik für Vorkliniker

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 3 min
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Steckbrief

Das komplexe System der Blutgerinnung kann an verschiedenen Stellen gestört sein. In der Klinik bezeichnet man eine über das normale Maß hinausgehende Blutungsneigung, d.h. zu lange oder zu starke meist spontane Blutungen, als hämorrhagische Diathese.

Dafür kommen unterschiedliche Ursachen in Frage. Diese können auf der Ebene der Thrombozyten und des Knochenmarks (Thrombozytopathien, Thrombopenien), der Gerinnungsfaktoren (Koagulopathien) oder des Gefäßsystems (Vaskulopathien) zu finden sein. Physiologisch sind die durch ein Fehlen oder eine Fehlfunktion von Gerinnungsfaktoren entstehenden Koagulopathien von besonderem Interesse. Primär kann das Fehlen und die Fehlfunktion auf Mutationen in Genen für Gerinnungsfaktoren wie bei der Hämophilie und dem von-Willebrand-Jürgens-Syndrom oder auf Mutationen in Genen für regulatorische Proteine der Blutgerinnung wie bei der APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) zurückgehen. Sekundär  können insbesondere  Störungen des Vitamin-K-Stoffwechsels und eine eingeschränkte Leberfunktion (z.B. Leberzirrhose) ursächlich sein, da Vitamin K,  der Cofaktor für die Carboxylierung der Faktoren, fettlöslich ist und die Gerinnungsfaktoren X, IX, VII und II wie auch die Proteine C und S in der Leber synthetisiert werden.

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    Hämophilie

    Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist wohl die bekannteste Gerinnungsstörung. Sie tritt in zwei Hauptformen (A und B) auf, wobei Hämophilie A (ca. 1:5000) häufiger vorkommt als Hämophilie B (ca. 1:25 000). Beide Formen werden größtenteils X-chromosomal-rezessiv vererbt, doch auch Spontanmutationen am X-Chromosom kommen vor. Bedingt durch den Erbgang tritt die Erkrankung fast ausschließlich bei Männern auf. Heterozygote Trägerinnen sind durch das nicht mutierte Allel zwar symptomfrei, übertragen jedoch das defekte Allel.

    Hämophilie A: Die Erkrankung beruht auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Gerinnungskaskade siehe Bild), der auf eine Mutation im entsprechenden Gen zurückgeht (mehr Informationen über das Gen und eine sehr findest du bei der Besprechung der verschiedenen Mutationen in der Biologie, zur gibt es mehr Information bei der Gentechnik und ihren Methoden). Die Familienanamnese ist häufig negativ, weil 30 % der Erkrankungen auf Spontanmutationen zurückgehen.

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    Vereinfachtes Modell der Gerinnungskaskade

    Eingezeichnet sind auch die hemmenden Einflüsse durch Antithrombin (AT) und des Protein-C/S-Systems (PC/PS).

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      zuletzt bearbeitet: 24.11.2022
      Fachlicher Beirat: Prof. Dr. med. Thomas Kietzmann, 03.08.2022
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