Hämophilie
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist wohl die bekannteste Gerinnungsstörung. Sie tritt in zwei Hauptformen (A und B) auf, wobei Hämophilie A (ca. 1:5000) häufiger vorkommt als Hämophilie B (ca. 1:25 000). Beide Formen werden größtenteils X-chromosomal-rezessiv vererbt, doch auch Spontanmutationen am X-Chromosom kommen vor. Bedingt durch den Erbgang tritt die Erkrankung fast ausschließlich bei Männern auf. Heterozygote Trägerinnen sind durch das nicht mutierte Allel zwar symptomfrei, übertragen jedoch das defekte Allel.
Hämophilie A: Die Erkrankung beruht auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Gerinnungskaskade siehe Bild), der auf eine Mutation im entsprechenden Gen zurückgeht (mehr Informationen über das Gen und eine sehr findest du bei der Besprechung der verschiedenen Mutationen in der Biologie, zur gibt es mehr Information bei der Gentechnik und ihren Methoden). Die Familienanamnese ist häufig negativ, weil 30 % der Erkrankungen auf Spontanmutationen zurückgehen.

Vereinfachtes Modell der Gerinnungskaskade
Eingezeichnet sind auch die hemmenden Einflüsse durch Antithrombin (AT) und des Protein-C/S-Systems (PC/PS).