Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen

Unter einer numerischen Chromosomenaberration (auch Genommutation oder Ploidiemutation genannt) versteht man die veränderte Chromosomenanzahl einiger oder aller Zellen eines Organismus.

Man unterscheidet vollständige Chromosomensätze (euploid) von solchen mit abweichender Chromosomenanzahl (aneuploid). Euploide Chromosomensätze stellen dann eine numerische Chromosomenaberration dar, wenn sie vom regulären (beim Menschen diploiden) Zustand abweichen.

Numerische (und größere strukturelle) Chromosomenaberrationen können mittels erkannt werden. Für die Untersuchung entnimmt man dem Embryo etwa am fünften Entwicklungstag (im ) mehrere Trophoblastzellen. Die Chromosomen der entnommenen Zellen werden kultiviert, in der Metaphase arretiert und anschließend lichtmikroskopisch analysiert. Neben der lichtmikroskopischen Analyse der Chromosomen kann der Chromosomensatz auch mittels oder die auf Aberrationen überprüft werden.