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Numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen

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Steckbrief

Chromosomenaberrationen sind lichtmikroskopisch sichtbare, numerische oder größere strukturelle Abweichungen der Chromosomen einer Zelle oder eines Organismus.

Numerische Chromosomenaberrationen können sich entweder auf den gesamten Chromosomensatz (Mono- oder Polyploidie), oder auf einzelne Chromosomen (Aneuploidie) beziehen.

Strukturelle Chromosomenaberrationen werden durch Chromosomenmutationen wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen oder Translokationen großer Chromosomenabschnitte ausgelöst.

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    Numerische Chromosomenaberrationen

    Unter einer numerischen Chromosomenaberration (auch Genommutation oder Ploidiemutation genannt) versteht man die veränderte Chromosomenanzahl einiger oder aller Zellen eines Organismus.

    Man unterscheidet vollständige Chromosomensätze (euploid) von solchen mit abweichender Chromosomenanzahl (aneuploid). Euploide Chromosomensätze stellen dann eine numerische Chromosomenaberration dar, wenn sie vom regulären (beim Menschen diploiden) Zustand abweichen.

    Numerische (und größere strukturelle) Chromosomenaberrationen können mittels erkannt werden. Für die Untersuchung entnimmt man dem Embryo etwa am fünften Entwicklungstag (im ) mehrere Trophoblastzellen. Die Chromosomen der entnommenen Zellen werden kultiviert, in der Metaphase arretiert und anschließend lichtmikroskopisch analysiert. Neben der lichtmikroskopischen Analyse der Chromosomen kann der Chromosomensatz auch mittels oder die auf Aberrationen überprüft werden.

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      zuletzt bearbeitet: 12.12.2022
      Fachlicher Beirat: Klaus Zerres Prof. Dr. med., 15.08.2022
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