Penetranz
Unter Penetranz versteht man die Häufigkeit, mit der ein spezifischer Genotyp zur Ausprägung des entsprechenden Merkmals führt. Bei vollständiger Penetranz zeigen alle Individuen des Genotyps das dazugehörige Merkmal. Bei unvollständiger Penetranz, z.B. im Fall von Chorea Huntington, erkranken nicht 100 % der Genträger. Der Phänotyp wird also trotz des vorhandenen Genotyps nicht ausgeprägt. Dadurch kann es bei unvollständiger Penetranz so aussehen, als ob eine dominante Erkrankung eine Generation überspränge. Gründe für unvollständige Penetranz können sowohl verschiedene genetische Faktoren als auch Umwelteinflüsse sein.
Expressivität
Die Expressivität beschreibt den eines bestimmten Merkmals. Während die Penetranz angibt, ob der Genotyp zur Ausprägung des zugehörigen Phänotyps führt oder nicht, gibt die Expressivität Auskunft über die Stärke der Ausprägung. Wenn der Ausprägungsgrad einer Krankheit trotz gleichem Genotyp variiert, spricht man von einer .
