Blutgruppenvererbung, genetische Faktoren

Auf der Membran der Erythrozyten befinden sich verschiedene Glykolipide und Glykoproteine (Glykokalix), die für bestimmte antigene Eigenschaften verantwortlich sind. Dieser Tatsache liegt auch das AB0-System zugrunde.

Die H-Substanz, bestehend aus 5 Zuckern, ist das Grundgerüst der verschiedenen Blutgruppenantigene im AB0-System. Das Genprodukt des H-Allels, die α-L-Fucosyltransferase knüpft Fucose an eine Vorläufersubstanz; es entsteht die H-Substanz.

Die Blutgruppenallele A, B und 0 sind auf Chromosom 9 lokalisiert und codieren für Glykosyltransferasen. Allel 0 codiert für eine nicht funktionelle Glykosyltransferase, die H-Substanz wird also nicht weiter modifiziert. Im homozygoten Zustand resultiert dann die Blutgruppe 0, die durch eine unveränderte H-Substanz auf der Erythrozytenmembran gekennzeichnet ist.

Die Produkte der Allele A und B sind hingegen antigenwirksame . Durch die auf codierte N-Acetyl-Galactosaminyl-Transferase, wird an die H-Substanz geknüpft. codiert für eine Galactosyltransferase, die an die H-Substanz anfügt.