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Blutgruppenvererbung, genetische Faktoren

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 7 min
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Steckbrief

Die Erythrozytenmembran trägt auf ihrer Oberfläche Glykolipide und Glykoproteine, die als Antigene wirken.

Jedes Blutgruppensystem beruht auf einem oder mehreren dieser Antigene. Genetisch sind alle Blutgruppensysteme voneinander getrennt; die Gene der einzelnen Glykolipide und -proteine sind auf unterschiedlichen Chromosomen lokalisiert.

Für die Medizin sind die folgenden drei Blutgruppensysteme die bedeutendsten:

  • AB0-System

    • 3 Allele, lokalisiert auf Chromosom 9, kodominante (AB) bzw. dominant-rezessive (A0 und B0) Vererbung

  • Rh-System

    • Lokalisiert auf Chromosom 1, dominant-rezessive Vererbung

  • MN-System

    • 2 Allele, lokalisiert auf Chromosom 3, kodominanter Erbgang

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    AB0-System

    Auf der Membran der Erythrozyten befinden sich verschiedene Glykolipide und Glykoproteine (Glykokalix), die für bestimmte antigene Eigenschaften verantwortlich sind. Dieser Tatsache liegt auch das AB0-System zugrunde.

    Die H-Substanz, bestehend aus 5 Zuckern, ist das Grundgerüst der verschiedenen Blutgruppenantigene im AB0-System. Das Genprodukt des H-Allels, die α-L-Fucosyltransferase knüpft Fucose an eine Vorläufersubstanz; es entsteht die H-Substanz.

    Die Blutgruppenallele A, B und 0 sind auf Chromosom 9 lokalisiert und codieren für Glykosyltransferasen. Allel 0 codiert für eine nicht funktionelle Glykosyltransferase, die H-Substanz wird also nicht weiter modifiziert. Im homozygoten Zustand resultiert dann die Blutgruppe 0, die durch eine unveränderte H-Substanz auf der Erythrozytenmembran gekennzeichnet ist.

    Die Produkte der Allele A und B sind hingegen antigenwirksame . Durch die auf codierte N-Acetyl-Galactosaminyl-Transferase, wird an die H-Substanz geknüpft. codiert für eine Galactosyltransferase, die an die H-Substanz anfügt.

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      zuletzt bearbeitet: 06.12.2022
      Fachlicher Beirat: Tiemo Grimm Prof. Dr. med., 21.01.2022
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