Rechenbeispiele zu autosomalen und gonosomalen Erbgängen

Ein Vater hat eine autosomal-dominante Erkrankung. Seine Eltern sind davon nicht betroffen und seine Frau ist ebenfalls gesund. Aber alle 5 Kinder haben die Erkrankung geerbt. Nun ist die Frage, in wie vielen Familien mit einem erkrankten Elternteil und fünf Kindern alle Kinder erkranken.

Lösung: Zur Lösung muss man erst einmal schlussfolgern, dass der Vater durch Neumutation erkrankt sein muss, da seine Eltern gesund sind. Also ist er voraussichtlich heterozygot für das betreffende Gen. Die Mutter ist gesund. Jedes Kind erhält also mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/2 das Gen vom Vater. Dass nun alle 5 Kinder dieses Gen erben, ist ziemlich unwahrscheinlich, aber möglich. Die Lösung errechnet sich aus dem Produkt der 5 Einzelwahrscheinlichkeiten:

1/2 · 1/2 · 1/2 · 1/2 · 1/2 = 1/2⁵ = 1/32.

Das heißt, dass statistisch in einer von 32 Familien mit dieser Konstellation alle 5 Kinder erkranken.