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Allelfrequenzen und Genotypverteilungen
Die Häufigkeit, mit der die Phenylketonurie in Deutschland auftritt, beträgt 1/10 000. Wie hoch ist der Anteil an Heterozygoten (Konduktoren)?
Lösung: Da es sich um eine rezessive Erkrankung mit nur zwei Allelen (gesund/mutiert) handelt, bedeutet das, dass alle Erkrankten homozygot sein müssen.
Die Frequenz für a2 ist also 1/10 000. Die Allelfrequenz für a beträgt demnach .
Aus A + a = 1 ergibt sich, dass das gesunde Allel A (bei a= 1/100) eine Frequenz von
A = 1 – a = 1–1/100 = 99/100 hat.
Bei einem sehr kleinen Wert für a kannst du näherungsweise von A = 1 ausgehen. So kommst du leichter zu dem richtigen Ergebnis!
Damit kann man jetzt die Konduktoren berechnen, also diejenigen, die als heterozygote Genträger das mutierte Allel vererben:
2 Aa = 2 · 1 · 1/100 = 1/50
Bei einem Anteil von nur erkrankten Homozygoten ist bereits jeder 50. Konduktor der Krankheit; der beträgt also .
