thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Pädiatrie

  • Besonderheiten in der Pädiatrie
  • Leitsymptome
  • Das gesunde Kind
  • Erkrankungen von Früh- und Neugeborenen
  • Genetisch bedingte Fehlbildungen und Syndrome
    • Genetische Erkrankungen: Überblick K
    • Trisomie 21 (Down-Syndrom) K
    • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) K
    • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) K
    • Turner-Syndrom K
    • Klinefelter-Syndrom K
    • DiGeorge- und Williams-Beuren-Syndrom K
    • Achondroplasie, Alagille-, Franceschetti- und Wiedemann-Beckwith-Syndrom K
    • Marfan-Syndrom K
    • Acrodermatitis enteropathica, Ellis-van-Creveld-Syndrom und Fanconi-Anämie K
    • Kartagener-, Smith-Lemli-Opitz- und Zellweger-Syndrom K
    • Incontinentia pigmenti K
    • Fragiles-X-, Lesch-Nyhan- und Wiskott-Aldrich-Syndrom K
    • Ehlers-Danlos-Syndrom K
    • Prader-Willi-Syndrom K
      1. Steckbrief
      2. Definition
      3. Epidemiologie
      4. Ätiologie
      5. Symptomatik
      6. Diagnostik
      7. Therapie und Prognose
      8. Prognose
      9. IMPP-Fakten im Überblick
    • Osteogenesis imperfecta und Pierre-Robin-Sequenz K
  • Endokrines System und Stoffwechsel
  • Infektiologie
  • Immunsystem und Rheumatologie
  • Blut und blutbildendes System
  • Herz-Kreislauf-System
  • HNO-Erkrankungen
  • Atmungssystem
  • Verdauungssystem
  • Niere, ableitende Harnwege und äußere Genitalorgane
  • Skelett und Muskulatur
  • Nervensystem
  • Auge
  • Haut
  • Tumorerkrankungen
  • Kinder- und Jugendpsychiatrie

Prader-Willi-Syndrom

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 4 min
  • alles schließen

Steckbrief

Synonyme: PWS, Prader-Labhard-Willi-Syndrom, Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom, Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie und Trinkschwäche im Säuglingsalter. Im Kleinkindalter entwickeln die Betroffenen eine Hyperphagie mit fehlendem Sättigungsgefühl, die oft zu einer z.T. extremen Adipositas führt. Weitere Symptome sind u.a. ein Kleinwuchs, eine verzögerte psychomotorische Entwicklung sowie Verhaltensauffälligkeiten.

Image description
Prader-Willi-Syndrom

Adipositas, Kleinwuchs und Muskelhypotonie bei einem 7-Jährigen mit Prader-Willi-Syndrom.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch molekulargenetische Verfahren gesichert.

Im Säuglingsalter ist aufgrund der Trinkschwäche häufig eine Ernährung mittels Magensonde notwendig. Die ab dem Kleinkindalter auftretende Hyperphagie kann nur durch konsequentes Verhalten und Kontrolle der Essgewohnheiten eingeschränkt werden. Aufgrund des hypothalamisch bedingten Kleinwuchses sollten die Kinder eine Therapie mit Wachstumshormonen (GH) erhalten.

    Abbrechen Speichern

    Definition

    Definition:
    Prader-Willi-Syndrom

    Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz liegt bei ca. 1:10 000–25 000 Geburten. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.

    Ätiologie

    In 70% der Fälle ist das Prader-Willi-Syndrom auf eine zurückzuführen. In fast 30% der Fälle liegt eine für Chromosom 15 vor. Weniger als 1% zeigen .

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Ehlers-Danlos-Syndrom
      Nächster Artikel
      Osteogenesis imperfecta und Pierre-Robin-Sequenz

      Prader-Willi-Syndrom

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Taschenlehrbuch Humangenetik“
      Zeige Treffer in „Checkliste Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „AllEx - Alles fürs Examen“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „Checkliste Psychiatrie und Psychotherapie“
      Springe in „Taschenlehrbuch Humangenetik“ direkt zu:
      Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom

      Taschenlehrbuch Humangenetik Grundlagen der Genetik Epigenetik Genomisches Imprinting Prader Willi Syndrom und Angelman Syndrom Prader Willi Syndrom und Angelman Syndrom Prader Willi Syndrom und Angelman Syndrom Das Prader Willi und das Angelman Syndrom zeigen in eindrucksvoller Weise die Auswirkung...

      Prader-Willi-Syndrom, väterliche Deletion 15q11.2-q12

      Prader Willi Syndrom väterliche Deletion 15q11 2 q12 Taschenlehrbuch Humangenetik Zytogenetik Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen Autosomale Mikrodeletionssyndrome Prader Willi Syndrom väterliche Deletion 15q11 2 q12 Prader Willi Syndrom väterliche Deletion 15q11 2 q12 Die klinische Erst...

      Genomisches Imprinting

      Genomisches Imprinting Taschenlehrbuch Humangenetik Grundlagen der Genetik Epigenetik Genomisches Imprinting Genomisches Imprinting Von geprägten Genen imprinted genes spricht man wenn normalerweise nur ein Allel in Abhängigkeit von der elterlichen Herkunft das väterliche oder das mütterliche aktiv ...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 23.01.2023
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet