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Pädiatrie

Prader-Willi-Syndrom

Steckbrief

Synonyme: PWS, Prader-Labhard-Willi-Syndrom, Prader-Labhard-Willi-Fanconi-Syndrom, Urban-Syndrom, Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie und Trinkschwäche im Säuglingsalter. Im Kleinkindalter entwickeln die Betroffenen eine Hyperphagie mit fehlendem Sättigungsgefühl, die oft zu einer z.T. extremen Adipositas führt. Weitere Symptome sind u.a. ein Kleinwuchs, eine verzögerte psychomotorische Entwicklung sowie Verhaltensauffälligkeiten.

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Prader-Willi-Syndrom

Adipositas, Kleinwuchs und Muskelhypotonie bei einem 7-Jährigen mit Prader-Willi-Syndrom.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch molekulargenetische Verfahren gesichert.

Im Säuglingsalter ist aufgrund der Trinkschwäche häufig eine Ernährung mittels Magensonde notwendig. Die ab dem Kleinkindalter auftretende Hyperphagie kann nur durch konsequentes Verhalten und Kontrolle der Essgewohnheiten eingeschränkt werden. Aufgrund des hypothalamisch bedingten Kleinwuchses sollten die Kinder eine Therapie mit Wachstumshormonen (GH) erhalten.

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    Definition

    Definition:
    Prader-Willi-Syndrom

    Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz liegt bei ca. 1:10 000–25 000 Geburten. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen.

    Ätiologie

    In 70% der Fälle ist das Prader-Willi-Syndrom auf eine zurückzuführen. In fast 30% der Fälle liegt eine für Chromosom 15 vor. Weniger als 1% zeigen .

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      zuletzt bearbeitet: 23.01.2023
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