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Diagnostik bei Endokrinopathien
Anamnese
Neben der Erhebung der vorherrschenden Symptomatik ist es bei Verdacht auf eine endokrinologische Erkrankung wichtig, auch folgende Fragen zu klären.
Bestehen Auffälligkeiten des Wachstums oder der Gewichtsentwicklung?
Kam es zu einer übermäßigen Gewichtszunahme? (z.B. bei Morbus Cushing)
Bestand eine unzureichende Gewichtszunahme oder sogar eine Gewichtsabnahme? (z.B. bei Hyperthyreose)
Hat sich die Wachstumsgeschwindigkeit verringert oder kam es zu einem Wachstumsstillstand? (z.B. bei Wachstumshormonmangel)
Gab es Veränderungen bezüglich der Körperproportionen oder der Fazies? (z.B. Stammfettsucht bei Morbus Cushing, Exophthalmus bei Hyperthyreose)
Gibt es Veränderungen bezüglich
der psychischen Verfassung? (z.B. depressive Verstimmung bei Hypothyreose)
des Aktivitätszustandes? (z.B. Adynamie bei Hypokortisolismus)
des Temperaturempfindens? (z.B. Frieren bei Hypothyreose)
Beim Hypoparathyreoidismus handelt es sich um eine Unterfunktion der Nebenschilddrüsen mit einer Mangelsekretion von Parathormon.
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2), das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Eine Hypophysenvorderlappeninsuffizienz entsteht durch einen partiellen oder totalen (Morbus Simmonds) Funktionsverlust des Hypophysenvorderlappens (HVL).
Ein Diabetes insipidus entsteht durch ADH-Mangel (zentraler Diabetes insipidus) oder ADH-Rezeptorresistenz (renaler Diabetes insipidus) und resultiert in einer herabgesetzten Fähigkeit zur Harnkonzentrierung in der Niere.
Bei der primären NNR-Insuffizienz handelt es sich um eine chronisch verminderte Produktion von NNR-Hormonen infolge einer primären Zerstörung des NNR-Gewebes.
Als Cushing-Syndrom (Aussprache: „Kusching“ mit kurzem „u“) werden die Folgen eines aufgrund exogener oder endogener Ursachen chronisch erhöhten Kortisolspiegels (Hyperkortisolismus) bzw. Glukokortikoidexzesses bezeichnet.
Beim primären Hyperaldosteronismushandelt es sich um eine autonome Überproduktion von Aldosteron in der Nebennierenrinde bei erniedrigten Reninspiegeln.
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Das Neuroblastom ist ein maligner embryonaler Tumor, der sich aus Vorläuferzellen des sympathischen Nervensystems entwickelt.
Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.
Eine vorzeitige Pubertätsentwicklung liegt vor bei Auftreten erster Pubertätszeichen vor dem 8. Geburtstag bei Mädchen bzw. vor dem 9. Geburtstag bei Jungen.
Die verzögerte Pubertätsentwicklung ist als Ausbleiben des physiologischen Pubertätsbeginns bis zu einem chronologischen Alter von 13,5 Jahren bei Mädchen bzw. 14 Jahren bei Jungen oder als Zeitraum vom Beginn bis zum Ende der Pubertät von > 5 Jahren bei Mädchen bzw. > 5,5 Jahren bei Jungen definiert.
Das Androgeninsensitivitätssyndrom beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation des Gens für den Androgenrezeptor, die dazu führt, dass Testosteron
