Periodische Fiebersyndrome

Bei den periodischen Fiebersyndromen handelt es sich um eine Gruppe autoinflammatorischer Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch rezidivierende Fieberschübe, unspezifisch erhöhte Entzündungsparameter und weitere assoziierte Symptome. Zu ihnen zählen das: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS), das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS), das Syndrom mit periodischem Fieber, Adenitis, Pharyngitis und aphthöser Stomatitis (PFAPA-Syndrom) sowie die Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrome: CINCA-Syndrom, Muckle-Wells-Syndrom und die familiäre Kälteurtikaria.

Den periodischen Fiebersyndromen liegt eine genetisch bedingte, meist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbte, inadäquate Aktivierung antigenunabhängiger Entzündungsmechanismen zugrunde.

Charakteristisch sind periodisch auftretende Fieberepisoden, ohne dass eine andere Ursache, wie beispielsweise eine Infektion oder eine maligne Erkrankung gefunden werden kann. Zusätzlich werden während der Fieberschübe häufig Arthritiden, Myalgien, Hautausschläge, eine Lymphadenopathie oder Hepatosplenomegalie beobachtet. Oft besteht auch eine (Poly)Serositis, die zu heftigen Bauch- und/oder Thoraxschmerzen führen kann. Auch eine Beteiligung der Augen ist nicht selten.

Neben Dauer und Periodizität der Fieberepisoden weisen die damit assoziierten Symptome auf das zugrunde liegende Fiebersyndrom hin. Beim CINCA-Syndrom beispielsweise sind - neben der neurologischen Beteiligung – auch Arthritiden großer peripherer Gelenke mit Überwachstum der Epiphysen sowie Kontrakturen typisch.

Bei anhaltender Entzündung droht bei vielen autoinflammatorischen Erkrankungen die Entwicklung einer Amyloidose.

Entscheidend für die Diagnose sind Anamnese inkl. Familienanamnese und das klinische Erscheinungsbild. Laborchemisch finden sich im Fieberschub erhöhte Akute-Phase-Proteine und oft auch eine Leukozytose. Im Intervall sind die Laborwerte häufig normal. Bei den meisten periodischen Fiebersyndromen kann die Diagnose durch molekulargenetischen Nachweis des Gendefekts gesichert werden.

Die Therapie richtet sich nach der Art des Fiebersyndroms. Während der Fieberepisoden ist oft eine symptomatische Therapie mit COX-Hemmstoffen hilfreich. Bei den meisten autoinflammatorischen Syndromen können durch Biologicals - insbesondere mit einer Interleukin-1-Blockade - gute Erfolge erzielt werden.