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Definition
Dysmorphiezeichen
Dysmorphiezeichen sind Auffälligkeiten der äußeren Gestalt, die Hinweise auf angeborene Erkrankungen oder genetische Abweichungen geben können.
Im engeren Sinne sind mit dem Begriff Dysmorphie ausschließlich Störungen gemeint, die während der Organogenese (in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten) entstehen.
Man unterscheidet eine Vielzahl an Dysmorphiezeichen, die – bei isoliertem Auftreten – durchaus auch bei völlig gesunden Erwachsenen als „Abweichung der Norm“ vorkommen können. Die charakteristische Kombination von unterschiedlichen Dysmorphiezeichen (oft verbunden mit geistigem Entwicklungsrückstand) ist wegweisend für bestimmte Chromosomenaberrationen und Syndrome
Vorkommen und Ätiologie
Dysmorphiezeichen können sein und/oder auf zurückgehen. Sie können aber auch entstehen.
Ein Syndrom bezeichnet das gleichzeitige Vorkommen verschiedener Anomalien, die auf eine gemeinsame Ursache zurückgehen und sich in einem definierten Phänotyp äußern (z.B. Turner-Syndrom, fetales Alkohol-Syndrom).
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) ist eine angeborene ein- oder beidseitige Hemmungsfehlbildung mit Spaltbildung (isoliert oder kombiniert) in Oberlippe, Oberkiefer und Gaumen.
Als Epikanthus medialis wird eine harmlose, bogenförmige, meist beidseitige Falte zwischen Ober- und Unterlid an der nasalen Lidspalte bezeichnet.
Kopfumfang < 3. Perzentile.
Kopfumfang > 97. Perzentile.
Den Zustand der sichtbaren Haarlosigkeit nennt man Alopezie.
Bei der Ptosis hängt das Oberlid mehr als 2 mm über den oberen Limbus herab.
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Minderwuchs einhergeht.
Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Das Goldenhar-Syndrom, bzw. der Goldenhar-Symptomkomplex, ist eine unilaterale Fehlbildung des 1. und 2. Kiemenbogens. Typisch sind eine Gesichtsasymmetrie (Hypoplasie), ein quere Wangenspalte, eine dysplastische Ohrmuschel, ggf. mit Gehörgangsatresie (→ Schwerhörigkeit!), und ein epibulbäres Dermoid am Unterlied.
Eine Trichterbrust ist eine angeborene sternokostale Dysplasie, die zu einer bogenförmigen Einziehung des kaudalen Anteils des Sternum führt.
Die Kielbrust ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das Brustbein kielartig nach vorne steht.
Bei der Nabelhernie handelt es sich um einen Bauchwandbruch am Anulus umbilicalis. Dies ist eine präformierte Schwachstelle, die sich bei ausbleibender oder unzureichender postnataler Vernarbung (angeborener Bruch) weiten kann, wodurch es zum Vorfall von präperitonealem Fett oder Peritoneum durch die Lücke hindurch nach subkutan kommen kann. Auch eine Adipositas oder Aszites können zur Aufdehnung des eigentlich vernarbten Anulus umbilicalis (erworbener Bruch) führen.
Hypertrichose bezeichnet eine nicht-androgenabhängige vermehrte Körperbehaarung mit Umwandlung nichtpigmentierter Vellushaare in dicke, pigmentierte Terminalhaare.
Pilonidalsinus ist eine akute oder chronische Entzündung des subkutanen Fettgewebes, meist in der Rima ani, die bis zum Periost des Os sacrum reichen kann, und in der Regel als blinde Fistel endet.
Die Spina bifida ist eine dysraphische Fehlbildung der Wirbelsäule und evtl. des Rückenmarks, die durch einen unvollständigen Schluss des Neuralrohrs verursacht wird.
Eine Hypospadie ist die ventrale Spaltbildung der (distalen) Harnröhre mit proximaler Fehlmündung des Meatus urethrae externus.
Unter Kryptochismus versteht man das Verbleiben eines der Hoden im Leistenkanal oder Bauchhöhle.
Ein Mikropenis ist ein normal proportionierter und geformter Penis, der mindestens 2,5 Standardabweichungen unter der Durchschnittslänge für das entsprechende Alter liegt.
Beim kongenitalen Klumpfuß handelt es sich um eine angeborene, passiv nicht redressierbare Fußdeformität, die sich aus den Komponenten Pes equinus (Spitzfuß), Pes varus (Einwärtsstellung des Rückfußes), Pes excavatus (Hohlfuß), Pes adductus (Sichelfuß) und Pes supinatus (Supinationsstellung des Vor- und Mittelfußes) zusammensetzt.
Die Syndaktylie bezeichnet die meist angeborene Verwachsung eines oder mehrerer Finger- bzw. Zehenstrahlen.
Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnlichen Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.
Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine autosomal-dominant vererbte Tumorerkrankung bei der multiple Neurofibrome im Bereich der Haut oder auch des Nervensystems entstehen. Sie wird durch Mutationen im Neurofibromin-Gen (NF1-Gen) verursacht.
Ein Hämangiom ist eine gutartige kapilläre Blutgefäßwucherung im Bereich der Haut oder anderer Organe.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.
