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Kleinwuchs

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 18 min
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Steckbrief

Man spricht von einem Kleinwuchs, wenn Körperlänge bzw. Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile liegen.

Dem Kleinwuchs können unterschiedliche Ursachen zugrunde liegen. Der familiäre Kleinwuchs und die konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät sind am häufigsten und besitzen keinen Krankheitswert. Aber auch eine ganze Reihe pathologischer Ursachen können zu einem Kleinwuchs führen, wie beispielsweise Chromosomenaberrationen, syndromale Erkrankungen, Skelettdysplasien, endokrinologische oder metabolische Störungen oder psychosoziale Faktoren. Ein Kleinwuchs kann aber auch im Rahmen zahlreicher organischer Erkrankungen auftreten oder durch Malnutrition oder bestimmte Therapien (z.B. Glukokortikoidtherapie, Bestrahlung, Chemotherapie) bedingt sein.

Entscheidende Hinweise auf die dem Kleinwuchs zugrunde liegende Erkrankung erhält man aus einer ausführlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung. Durch eine Röntgenaufnahme der linken Hand kann das Skelettalter bestimmt und die prospektive Endgröße berechnet werden. Die weitere apparative Diagnostik richtet sich ebenso wie die Labordiagnostik nach der Verdachtsdiagnose.

Grundsätzlich erfolgt bei Kleinwuchs – soweit möglich – eine Therapie der Grunderkrankung. Bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel kann Wachstumshormon substituiert werden. Hierzu sind bis zum Abschluss des Längenwachstums tägliche subkutane Injektionen von rekombinant hergestelltem Wachstumshormon erforderlich.

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    Definition

    Definition:
    Kleinwuchs

    Kleinwuchs ist definiert als eine Körperlänge bzw. Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile in einer dem Kind entsprechenden Population gesunder Kinder.

    Ätiologie

    Ein Kleinwuchs kann bereits bei Geburt vorhanden sein. Dies ist beispielsweise der Fall, wenn dem Kleinwuchs ein familiärer Kleinwuchs, ein intrauteriner Kleinwuchs oder eine Achondroplasie zugrunde liegt. Ein Kleinwuchs kann aber auch erst später entstehen – entweder dadurch, dass das Wachstum zu früh endet oder dass die Wachstumsgeschwindigkeit zu langsam ist. Eine Wachstumsgeschwindigkeit unterhalb der 25. Perzentile wird dabei als pathologisch bewertet und verursacht eine Progression des Kleinwuchses. Ein Kleinwuchs ohne Progression, also ein Perzentilen-paralleles Wachstum unterhalb der 3. Längenperzentile, ist aber deutlich häufiger.

    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

    Trisomie 21 (Down-Syndrom)

    Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.

    Prader-Willi-Syndrom

    Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.

    Achondroplasie

    Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

    Anämie

    Definitionsgemäß spricht man von einer Anämie, wenn der Hämoglobingehalt (Hb), der Hämatokrit (Hct, Hkt oder HK) oder die Erythrozytenzahl erniedrigt sind:

    • Hb < 12,0 g/dl (Frau) bzw. Hb < 14,0 g/dl (Mann)

    • Hkt < 37% (Frau) bzw. Hkt < 41% (Mann)

    • Erythrozytenzahl: < 4,1 Mio./µl (Frau) bzw. < 4,5 Mio./µl (Mann).

    Malnutrition

    Von Malnutrition spricht man bei einem Ungleichgewicht zwischen Nahrungszufuhr und Nahrungsbedarf, wobei das Spektrum vom Untergewicht bis zum Übergewicht reicht.

    Phosphatdiabetes

    Der Phosphatdiabetes ist eine Störung der tubulären Phosphat-Resorption die zu Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie sowie einer durch Phosphatmangel gestörten Knochenmineralisation führt.

    Mukopolysaccharidosen

    Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen kommt, die eine Funktionsstörung der betroffenen Gewebe zur Folge haben.

    Fanconi-Anämie

    Die Fanconi-Anämie ist eine kongenitale aplastische Anämie mit starker Hautpigmentierung, verschiedenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome.

    DiGeorge-Syndrom

    Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.

    Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen sowie intellektuellem Defizit.

    Osteogenesis imperfecta

    Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Minderwuchs einhergeht.

    Anorexia nervosa

    Anorexia nervosa ist eine Essstörung, mit starkem selbstverursachtem Gewichtsverlust. Kennzeichen sind ein Body-Mass-Index (BMI) ≤ 17,5 kg/m² bzw. ein Körpergewicht, das ≥ 15 % unter der dem Alter und der Körpergröße entsprechenden Norm liegt. Daneben besteht eine ausgeprägte Angst vor Gewichtszunahme.

    Depression

    Die Hauptmerkmale einer Depression sind eine Veränderung der Affektivität, des Antriebs, sowie ein Freud- und Interessenverlust. Je nach Ausprägung der Symptomatik wird zwischen leichten, mittelgradigen und schweren depressiven Episoden unterschieden. Treten wiederholt depressive Episoden mit symptomfreiem Intervall dazwischen auf, wird von einer rezidivierenden depressiven Störung gesprochen. Dauert eine depressive Episode länger als 2 Jahre, liegt eine chronische Depression vor.

    Fetale Alkoholspektrumstörung

    Der Überbegriff fetale Alkoholspektrumstörung (engl. fetal alcohol spectrum disorder, FASD) beinhaltet die vorgeburtlichen Schädigungen des Kindes durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft.

    Chronische Niereninsuffizienz (CNI)

    Als chronische Niereninsuffizienz bezeichnet man eine irreversible Verminderung der glomerulären, tubulären und endokrinen Nierenfunktion über einen Zeitraum von 3 Monaten.

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      zuletzt bearbeitet: 21.11.2022
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