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Definition
Ätiologie
Ein Kleinwuchs kann bereits bei Geburt vorhanden sein. Dies ist beispielsweise der Fall, wenn dem Kleinwuchs ein familiärer Kleinwuchs, ein intrauteriner Kleinwuchs oder eine Achondroplasie zugrunde liegt. Ein Kleinwuchs kann aber auch erst später entstehen – entweder dadurch, dass das Wachstum zu früh endet oder dass die Wachstumsgeschwindigkeit zu langsam ist. Eine Wachstumsgeschwindigkeit unterhalb der 25. Perzentile wird dabei als pathologisch bewertet und verursacht eine Progression des Kleinwuchses. Ein Kleinwuchs ohne Progression, also ein Perzentilen-paralleles Wachstum unterhalb der 3. Längenperzentile, ist aber deutlich häufiger.
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.
Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
Definitionsgemäß spricht man von einer Anämie, wenn der Hämoglobingehalt (Hb), der Hämatokrit (Hct, Hkt oder HK) oder die Erythrozytenzahl erniedrigt sind:
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Hb < 12,0 g/dl (Frau) bzw. Hb < 14,0 g/dl (Mann)
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Hkt < 37% (Frau) bzw. Hkt < 41% (Mann)
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Erythrozytenzahl: < 4,1 Mio./µl (Frau) bzw. < 4,5 Mio./µl (Mann).
Der Phosphatdiabetes ist eine Störung der tubulären Phosphat-Resorption die zu Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie sowie einer durch Phosphatmangel gestörten Knochenmineralisation führt.
Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen kommt, die eine Funktionsstörung der betroffenen Gewebe zur Folge haben.
Die Fanconi-Anämie ist eine kongenitale aplastische Anämie mit starker Hautpigmentierung, verschiedenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome.
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2), das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen sowie intellektuellem Defizit.
Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Kleinwuchs einhergeht.
Anorexia nervosa ist eine Essstörung, mit starkem selbstverursachtem Gewichtsverlust. Kennzeichen sind ein Body-Mass-Index (BMI) ≤ 17,5 kg/m² bzw. ein Körpergewicht, das ≥ 15 % unter der dem Alter und der Körpergröße entsprechenden Norm liegt (Definition nach ICD-10). Daneben besteht eine ausgeprägte Angst vor Gewichtszunahme.
Die Hauptmerkmale einer Depression sind eine Veränderung der Affektivität, des Antriebs, sowie ein Freud- und Interessenverlust. Je nach Ausprägung der Symptomatik wird zwischen leichten, mittelgradigen und schweren depressiven Episoden unterschieden. Dauert eine depressive Episode länger als 2 Jahre, liegt eine chronische Depression vor.
Der Überbegriff fetale Alkoholspektrumstörung (engl. fetal alcohol spectrum disorder, FASD) beinhaltet die vorgeburtlichen Schädigungen des Kindes durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft.
Als chronische Niereninsuffizienz bezeichnet man eine irreversible Verminderung der glomerulären, tubulären und endokrinen Nierenfunktion oder Zeichen eines Strukturschadens der Niere über einen Zeitraum von ˃ 3 Monaten.
