Hochwuchs

Eine vorzeitige Pubertätsentwicklung liegt vor bei Auftreten erster Pubertätszeichen vor dem 8. Geburtstag bei Mädchen bzw. vor dem 9. Geburtstag bei Jungen.

Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralokortikoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.

Die Hyperthyreose ist ein Überfunktionszustand der Schilddrüse mit vermehrter Hormonproduktion, der zu einem pathologisch gesteigerten Stoffwechsel im gesamten Organismus führt.

Die klassische Homozystinurie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Cystathionin-β-Synthetase ausgelöst. Das sich ansammelnde Homocystein wirkt u.a. atherogen und thrombophil und verursacht Störungen des Kollagenstoffwechsels.

Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

Das Fragile-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte neuronale Entwicklungsstörung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.

Dysmorphiezeichen sind Auffälligkeiten der äußeren Gestalt, die Hinweise auf angeborene Erkrankungen oder genetische Abweichungen geben können.

Bei einem GH-produzierenden Adenom kommt es zur autonom gesteigerten Bildung von Wachstumshormon mit hypophysärem Gigantismus (bei Kindern) bzw. Akromegalie (bei Erwachsenen).

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.