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      1. Steckbrief
      2. Definition
      3. Epidemiologie
      4. Ätiopathogenese
      5. Symptomatik
      6. Komplikationen
      7. Diagnostik
      8. Therapie
      9. Verlauf und Prognose
      10. IMPP-Fakten im Überblick
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Tuberöse Sklerose

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 10 min
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Steckbrief

Synonyme: Morbus Bourneville-Pringle, tuberöse Hirnsklerose, Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Die tuberöse Sklerose, auch Morbus Bourneville-Pringle genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung und wird zu den Phakomatosen gezählt. Ursächlich sind Mutationen im Gen für Hamartin (TSC1) bzw. Tuberin (TSC2).

Die Ausprägung der Symptomatik ist sehr variabel. Es lassen sich verschiedenste Organmanifestationen embryonal angelegter Gewebedysplasien und – heterotypien beobachten, z.B. kardiale Rhabdomyome, hypomelanotische Flecken (Ash-Leaf-Spots), Adenoma sebacea und retinale Hamartome. Bereits im Säuglingsalter können durch strukturelle ZNS-Läsionen epileptische Anfälle (BNS-Anfälle) auftreten. Die psychomotorische Entwicklung ist beeinträchtigt und es besteht eine Assoziation mit vielen neuropsychiatrischen Erkrankungen. Ab dem Schulkindalter treten Koenen-Tumoren und bilaterale Angiomyolipome auf. Frauen können nach der Pubertät an einer pulmonalen Lymphangioleiomyomatose erkranken.

Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch bildgebende Verfahren gestützt. Eine zielgerichtete immunsuppressive Therapie mit mTOR-Inhibitoren (Everolimus, Sirolimus, Rapamycin) ist bei subependymalen Riesenzellastrozytomen, renalen Angiomyolipomen, der pulmonalen Lymphangioleiomyomatose und Angiofibromen im Gesicht möglich. Die Lebenserwartung ist durch Komplikationen der Erkrankung, z.B. blutende Angiomyolipome und Status epilepticus, reduziert.

Image description
Adenoma sebaceum bei tuberöser Sklerose

Adenoma sebaceum.

(Quelle: Stieler, Kurzlehrbuch Dermatologie, Thieme, 2018)
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    Definition

    Definition:
    Tuberöse Sklerose

    Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnlichen Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.

    Epidemiologie

    Die Inzidenz beträgt 1:10 000-1:20 000 bei Neugeborenen bzw. im 1. Lebensjahr. Das Manifestationsalter ist variabel. Bei ca. 70% der Patienten kann die Diagnose bereits im 1. Lebensjahr gestellt werden.

    Ätiopathogenese

    Die tuberöse Sklerose wird vererbt. Neumutationen sind sehr häufig. Auslösend sind (TSC1) bzw. (TSC2): Die Proteine Hamartin und Tuberin bilden einen Tumorsuppressorkomplex und hemmen so physiologisch das Zellwachstum und die Proteinsynthese. Bei der tuberösen Sklerose fällt diese Hemmung weg, wodurch das wird. Die entstehenden Tumoren sind (i.d.R.) benigne Hamartome.

    Polyzystische Nierenerkrankung

    Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine erbliche Erkrankung, die durch Auftreten multipler Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist.

    Nierenzellkarzinom

    Das Nierenzellkarzinom ist ein von den Tubuluszellen der Niere ausgehendes Adenokarzinom.

    Hyperkinetische Störung

    Eine hyperkinetische Störung ist ein psychisches Störungsbild mit den Kardinalsymptomen Unaufmerksamkeit, Impulsivität und Hyperaktivität (in unterschiedlicher Gewichtung und Ausprägung) sowie diversen potenziellen Folgeproblemen (v. a. im sozialen Bereich), das in der Kindheit symptomatisch wird und bei einem Teil der Betroffenen bis ins Erwachsenenalter fortbesteht.

    Angststörung

    Zur Gruppe der Angststörungen gehören heterogene psychische Erkrankungen, denen ein intensives Angsterleben gemeinsam ist. Für die Intensität dieses Gefühls besteht jedoch kein rechtfertigender und realer Auslöser. Die Angst geht mit vegetativen Begleitsymptomen und einem Vermeidungsverhalten der Betroffenen einher.

    Depression

    Die Hauptmerkmale einer Depression sind eine Veränderung der Affektivität, des Antriebs, sowie ein Freud- und Interessenverlust. Je nach Ausprägung der Symptomatik wird zwischen leichten, mittelgradigen und schweren depressiven Episoden unterschieden. Treten wiederholt depressive Episoden mit symptomfreiem Intervall dazwischen auf, wird von einer rezidivierenden depressiven Störung gesprochen. Dauert eine depressive Episode länger als 2 Jahre, liegt eine chronische Depression vor.

    Pneumothorax

    Der Pneumothorax ist eine Luftansammlung im Pleuraraum zwischen Pleura visceralis und Pleura parietalis.

    Herzrhythmusstörungen

    „Herzrhythmusstörungen“ (kardiale Arrhythmien) ist der Oberbegriff für alle Rhythmusänderungen, die vom normalen, vom Sinusknoten ausgehenden Herzrhythmus abweichen.

    Herzinsuffizienz

    Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

    Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

    Astrozytome

    Astrozytome sind Tumoren des neuroepithelialen Gewebes, die von den Astrozyten ausgehen. Es kann eine Mutation der Isozytratdehydrogenase (IDH) vorliegen.

    Hydrocephalus occlusus

    Als Hydrocephalus occlusus bezeichnet man eine Erweiterung der Ventrikel mit Erhöhung des Hirndrucks durch Störungen des Liquorabflusses.

    Arterielle Hypertonie

    Eine arterielle Hypertonie ist eine andauernde Erhöhung des Blutdrucks auf ≥ 140 mmHg systolisch und/oder ≥ 90 mmHg diastolisch bei Praxismessung oder auf ≥ 135 mmHg systolisch und/oder > 85 mmHg diastolisch bei Selbstmessung.

    Status epilepticus

    Ein Status epilepticus ist definiert als

    • ein über mehr als 5 min andauernder epileptischer Anfall oder

    • mindestens 2 aufeinander folgende epileptische Anfälle ohne zwischenzeitliche Wiedererlangung des vorbestehenden neurologischen Befunds.

    Alle Anfallsarten können als Status vorkommen.

    Elektroenzephalografie (EEG)

    Die Elektroenzephalografie dient der Darstellung und Beurteilung der elektrischen Hirnaktivität, welche durch Potenzialänderungen (exzitatorisch/inhibitorisch) in zerebralen Pyramidenzellen generiert wird.

    Nephrektomie

    Die chirurgische Entfernung der Niere wird als Nephrektomie bezeichnet.

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      zuletzt bearbeitet: 05.09.2022
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