Definition
Tuberöse Sklerose
Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, bei der gutartige tumorähnliche Veränderungen (Hamartome) und neurologische Entwicklungsstörungen bestehen.
Epidemiologie
Die Inzidenz beträgt 1:10 000-1:20 000 bei Neugeborenen bzw. im 1. Lebensjahr. Das Manifestationsalter ist variabel. Bei ca. 70% der Patienten kann die Diagnose bereits im 1. Lebensjahr gestellt werden.
Ätiopathogenese
Die tuberöse Sklerose wird vererbt. Neumutationen sind sehr häufig. Auslösend sind (TSC1) bzw. (TSC2): Die Proteine Hamartin und Tuberin bilden einen Tumorsuppressorkomplex und hemmen so physiologisch das Zellwachstum und die Proteinsynthese. Bei der tuberösen Sklerose fällt diese Hemmung weg, wodurch das wird. Die entstehenden Tumoren sind (i.d.R.) benigne Hamartome.
Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine erbliche Erkrankung, die durch Auftreten multipler Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist.
Das Nierenzellkarzinom ist ein von den Tubuluszellen der Niere ausgehendes Adenokarzinom.
Eine hyperkinetische Störung ist ein psychisches Störungsbild mit den Kardinalsymptomen Unaufmerksamkeit, Impulsivität und Hyperaktivität (in unterschiedlicher Gewichtung und Ausprägung) sowie diversen potenziellen Folgeproblemen, das in der Kindheit symptomatisch wird und bei einem Teil der Betroffenen bis ins Erwachsenenalter fortbesteht.
In der ICD-10 kann zwischen der „einfachen Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung“ und der „hyperkinetische Störung des Sozialverhaltens“ unterschieden werden.
Zur Gruppe der Angststörungen gehören heterogene psychische Erkrankungen, denen ein intensives Angsterleben gemeinsam ist. Für die Intensität dieses Gefühls besteht jedoch kein rechtfertigender und realer Auslöser. Die Angst geht mit vegetativen Begleitsymptomen und einem Vermeidungsverhalten der Betroffenen einher.
Die Hauptmerkmale einer Depression sind eine Veränderung der Affektivität, des Antriebs, sowie ein Freud- und Interessenverlust. Je nach Ausprägung der Symptomatik wird zwischen leichten, mittelgradigen und schweren depressiven Episoden unterschieden. Dauert eine depressive Episode länger als 2 Jahre, liegt eine chronische Depression vor.
Der Pneumothorax ist eine Luftansammlung im Pleuraraum zwischen Pleura visceralis und Pleura parietalis.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.
Astrozytome sind Tumoren des neuroepithelialen Gewebes, die von den Astrozyten ausgehen. Es kann eine Mutation der Isocitratdehydrogenase (IDH) vorliegen.
Als Hydrocephalus occlusus bezeichnet man eine Erweiterung der Ventrikel mit Erhöhung des Hirndrucks durch Störungen des Liquorabflusses.
Eine arterielle Hypertonie ist eine andauernde Erhöhung des Blutdrucks auf ≥ 140 mmHg systolisch und/oder ≥ 90 mmHg diastolisch bei Praxismessung oder auf ≥ 135 mmHg systolisch und/oder > 85 mmHg diastolisch bei Selbstmessung.
Ein Status epilepticus ist definiert als
-
mindestens 2 aufeinander folgende epileptische Anfälle ohne zwischenzeitliche Wiedererlangung des vorbestehenden neurologischen Befunds.
Alle Anfallsarten können als Status vorkommen.
Die Elektroenzephalografie dient der Darstellung und Beurteilung der elektrischen Hirnaktivität, welche durch Potenzialänderungen (exzitatorisch/inhibitorisch) in zerebralen Pyramidenzellen generiert wird.