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Von-Hippel-Lindau-Syndrom

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Steckbrief

Synonyme: Zerebelloretinale Hämangioblastomatose, VHL-Syndrom, Morbus von Hippel-Lindau

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom gehört zu den autosomal-dominant vererbten neuroektodermalen Systemerkrankungen. Ursächlich ist ein Defekt im VHL-Tumorsuppressor-Gen. Bei dieser Erkrankung treten typischerweise eine Angiomatosis retinae und/oder ZNS-Hämangioblastome (v.a zerebellär) auf. Begleitend können Nierenzellkarzinome und Nierenzysten, Phäochromozytome, Pankreaszysten und Zystadenome in Pankreas oder Nebenhoden bestehen.

Die Diagnostik umfasst neben einer allgemeinen internistischen Abklärung auch eine Ophthalmoskopie und bildgebende Verfahren, z.B. eine Magnetresonanztomografie des ZNS und Sonografie des Abdomens.

Die Therapie erfolgt symptomatisch. Da Nierenzellkarzinome auftreten können, ist die Prognose abhängig von deren Verlauf.

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Morbus von Hippel-Lindau

links: Der Pfeil zeigt auf das Hämangioblastom mit erweiterten zu- und abführenden Gefäßen und Netzhautabhebung mit harten Exsudaten (Pfeilspitze). rechts: Befund in der Fluoreszeinangiografie.

(Quelle: Lang, Esser, Gareis et al., Augenheilkunde, Thieme, 2014)
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    Definition

    Definition:
    Von-Hippel-Lindau-Syndrom

    Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte neuroektodermale Systemerkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen. Die Erkrankung ist typischerweise mit einer Angiomatosis retinae und/oder ZNS-Hämangioblastomen assoziiert. Begleitend können Nierenzellkarzinome und Nierenzysten, Phäochromozytome, Pankreaszysten und Zystadenome in Pankreas oder Nebenhoden bestehen.

    Ataxie

    Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

    • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

    • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

    • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

    (griechisch "ataxia" = Unordnung)

    Nierenzyste

    Unter einer Nierenzyste versteht man einen mit klarer Flüssigkeit gefüllten und von einer Kapsel umgebenen Hohlraum im Parenchym der Niere ohne Verbindung zum Nierenkelchsystem.

    Phäochromozytom

    Das Phäochromozytom ist ein neuroendokriner, katecholaminproduzierender Tumor, der im Nebennierenmark (NNM) oder seltener extraadrenal im Bereich der Paraganglien (Paragangliom) lokalisiert ist.

    Zystadenom

    Zystadenome sind epitheliale Tumoren des Pankreas, die Zysten bilden. Man unterscheidet seröse und muzinöse Zystadenome.

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      zuletzt bearbeitet: 30.08.2022
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