Definition
Sturge-Weber-Syndrom
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine neurokutane Erkrankung, die infolge einer somatischen Mosaikmutation entsteht. Typisch sind ein konnataler Naevus flammeus, meist im Versorgungsgebiet des 1. und/oder 2. Trigeminusastes und eine zerebrale Angiomatose. Bereits im Säuglingsalter treten Hemiparesen und epileptische Anfälle auf. Häufig besteht ein Glaukom.
Der Naevus flammeus ist eine angeborene Gefäßfehlbildung mit hell- bis dunkelroten Flecken, die infolge einer Kapillarerweiterung entstehen.
Die Elektroenzephalografie dient der Darstellung und Beurteilung der elektrischen Hirnaktivität, welche durch Potenzialänderungen (exzitatorisch/inhibitorisch) in zerebralen Pyramidenzellen generiert wird.