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Pädiatrie

Sturge-Weber-Syndrom

Steckbrief

Synonyme: Angiomatosis encephalofacialis, enzephalotrigeminale Angiomatose, enzephalofaziale Angiomatose, Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, meningofaziale Angiomatose

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine sehr seltene neuroektodermale Systemerkrankung aus der Gruppe der neurokutanen Erkrankungen. Ursächlich ist eine sporadische somatische Mutation im GNAQ-Gen.

Typische für die Erkrankung ist ein konnataler, meist einseitiger Naevus flammeus im Versorgungsgebiet des 1. und/oder 2. Trigeminusastes. Zudem besteht eine Angiomatose der zerebralen Venen der homolateralen Hirnhälfte. Die Angiome führen bereits im 1. Lebensjahr zu einer Hemiparese. Zudem treten epileptische Anfälle und kindliche Glaukome auf. Der Intellekt kann gemindert sein.

Die Diagnose wird klinisch gestellt und mittels bildgebender Verfahren gesichert. Die Therapie erfolgt symptomatisch. Zerebrale Angiome können ggf. operativ entfernt werden.

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Naevus flammeus bei Sturge-Weber-Syndrom

Naevus flammeus im Bereich des 1. und 2. Trigeminusastes.

(Quelle: Battegay, Differenzialdiagnose Innerer Krankheiten, Thieme, 2017)
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    Epidemiologie und Ätiopathogenese

    Betroffen sind ca. 1:20 000–1:50 000 Lebendgeborene.

    Die Ursache des Sturge-Weber-Syndroms ist eine somatische Mutation im GNAQ-Gen auf Chromosom 9q21. Dieses Gen kodiert das Protein Gαq, das eine große Rolle bei der intrazellulären Signaltransduktion von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren spielt. Hierüber werden u.a. Neurotransmitter und einige Wachstumsfaktoren gesteuert. Typisch sind Fehlbildungen der Gesichtskapillaren (Angiome). Durch fehlende Rückbildung embryonaler kortikaler Venen kommt es zudem zum Verschluss tiefer venöser Hirngefäße und einer venösen Stase, was zu einer kortikalen Anoxie führt.

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      zuletzt bearbeitet: 30.08.2022
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