Epidemiologie und Ätiopathogenese
Betroffen sind ca. 1:20 000–1:50 000 Lebendgeborene.
Die Ursache des Sturge-Weber-Syndroms ist eine somatische Mutation im GNAQ-Gen auf Chromosom 9q21. Dieses Gen kodiert das Protein Gαq, das eine große Rolle bei der intrazellulären Signaltransduktion von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren spielt. Hierüber werden u.a. Neurotransmitter und einige Wachstumsfaktoren gesteuert. Typisch sind Fehlbildungen der Gesichtskapillaren (Angiome). Durch fehlende Rückbildung embryonaler kortikaler Venen kommt es zudem zum Verschluss tiefer venöser Hirngefäße und einer venösen Stase, was zu einer kortikalen Anoxie führt.
Der Naevus flammeus ist eine angeborene Gefäßfehlbildung mit hell- bis dunkelroten Flecken, die infolge einer Kapillarerweiterung entstehen.
Die Elektroenzephalografie dient der Darstellung und Beurteilung der elektrischen Hirnaktivität, welche durch Potenzialänderungen (exzitatorisch/inhibitorisch) in zerebralen Pyramidenzellen generiert wird.