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Pädiatrie

Sturge-Weber-Syndrom

Steckbrief

Synonyme: Angiomatosis encephalofacialis, enzephalotrigeminale Angiomatose, enzephalofaziale Angiomatose, Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, meningofaziale Angiomatose

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine sehr seltene neuroektodermale Systemerkrankung aus der Gruppe der neurokutanen Erkrankungen. Ursächlich ist eine sporadische somatische Mutation im GNAQ-Gen.

Typische für die Erkrankung ist ein konnataler, meist einseitiger Naevus flammeus im Versorgungsgebiet des 1. und/oder 2. Trigeminusastes. Zudem besteht eine Angiomatose der zerebralen Venen der homolateralen Hirnhälfte. Die Angiome führen bereits im 1. Lebensjahr zu einer Hemiparese. Zudem treten epileptische Anfälle und kindliche Glaukome auf. Der Intellekt kann gemindert sein.

Die Diagnose wird klinisch gestellt und mittels bildgebender Verfahren gesichert. Die Therapie erfolgt symptomatisch. Zerebrale Angiome können ggf. operativ entfernt werden.

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Naevus flammeus bei Sturge-Weber-Syndrom

Naevus flammeus im Bereich des 1. und 2. Trigeminusastes.

(Quelle: Battegay, Differenzialdiagnose Innerer Krankheiten, Thieme, 2017)
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    Definition

    Definition:
    Sturge-Weber-Syndrom

    Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine neurokutane Erkrankung, die infolge einer somatischen Mosaikmutation entsteht. Typisch sind ein konnataler Naevus flammeus, meist im Versorgungsgebiet des 1. und/oder 2. Trigeminusastes und eine zerebrale Angiomatose. Bereits im Säuglingsalter treten Hemiparesen und epileptische Anfälle auf. Häufig besteht ein Glaukom.

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      zuletzt bearbeitet: 13.10.2023
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