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Pädiatrie

Weitere Sphingolipidosen

Steckbrief

Weitere Sphingolipidosen sind der Morbus Niemann-Pick, der Morbus Krabbe und der Morbus Faber.

Es gibt drei unterschiedliche Typen des Morbus-Niemann-Pick. Die Typen A und B zählen dabei zu den Sphingolipidosen, da sie auf einen Defekt der Sphingomyelinase zurück gehen. Durch die Speicherung von Sphingomyelin manifestieren sich entweder akute infantile neuropathische (Typ A) oder die chronisch-viszerale Form (Typ B). Typ C geht auf einen Defekt des intrazellulären Cholesterintransports zurück und manifestiert sich hauptsächlich mit hepatischer Problematik.

Dem Morbus Krabbe liegt ein Defekt der β-Galaktozerebrosidase zugrunde. Die schädlichen Abbauprodukte akkumulieren in verschiedenen Zellen und je nach Manifestationsform führen zur Dezerebration und letztlich zum Tode.

Der Morbus Faber ist die seltenste Sphingolipidose. Er wird durch einen Defekt der sauren Ceamidase verursacht. Durch die pathologische Ceramidspeicherung im Nerven und Bindegewebe kommt es zu Lipogranulomen, schmerzhaften Gelenkkontrakturen und progredienten neurologischen Störungen.

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    Morbus Niemann-Pick

    Synonym: Sphingomyelinase-Mangel

    Definition

    Definition:
    Morbus Niemann-Pick

    Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.

    Ätiologie und Einteilung

    Man unterscheidet drei Typen des Morbus Niemann-Pick.

    Typ A und B zählen zu den Sphingolipidosen. Sie basieren auf genetischen Defekten der Sphingomeylinase und werden autosomal-rezessiv vererbt.

    Bei Typ A ist das Gen für die saure Sphingomyelinase (SMPD1: Sphingomyelin-Phosphodiesterase 1) betroffen. Hier sind über 130 verschiedene Mutationen bekannt. Bei Typ B liegt ein Mangel an der sauren Sphingomyelinase vor.

    Es kommt dadurch bei Typ A und B zur Speicherung von Sphingomyelin insbesondere im Gehirn und retikuloendothelialen System.

    Der Typ C basiert auf einem Defekt eines (NPC1-Gen in 95 % d.F. oder NPC2-Gen in 5 % d.F.) und zählt somit zu den Lipidspeicherkrankheiten. Es kommt zur Speicherung von unverestertem Cholesterin in den Lysosomen.

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    Kirschroter Fleck der Makula bei Sphingolipidose

    Bei der Betrachtung des Augenhintergrundes fällt die kirschrote Makula auf. Dies kann bei einigen Lipidosen beobachtet werden: GM1- und GM2-Gangliosidose, Morbus Niemann-Pick Typ A und B, sowie Sialidose I und II

    (Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)
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      zuletzt bearbeitet: 10.07.2023
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