thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Pädiatrie

  • Besonderheiten in der Pädiatrie
  • Leitsymptome
  • Das gesunde Kind
  • Erkrankungen von Früh- und Neugeborenen
  • Genetisch bedingte Fehlbildungen und Syndrome
  • Endokrines System und Stoffwechsel
    • Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Überblick K
    • Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen K
    • Kohlenhydratstoffwechsel
    • Eiweißstoffwechsel
    • Lipidstoffwechsel
      • Hyperlipoproteinämie beim Kind K
      • Primäre Hypolipoproteinämien K
      • Carnitinzyklus-Defekte K
      • Fettsäureoxidations-Defekte K
      • Sphingolipidosen: Überblick K
      • GM1- und GM2-Gangliosidosen K
      • Metachromatische Leukodystrophie, Morbus Fabry und Morbus Gaucher K
      • Weitere Sphingolipidosen K
        1. Steckbrief
        2. Morbus Niemann-Pick
        3. Morbus Krabbe
        4. Morbus Farber
    • Kupferstoffwechsel
    • Endokrinopathien
  • Infektiologie
  • Immunsystem und Rheumatologie
  • Blut und blutbildendes System
  • Herz-Kreislauf-System
  • HNO-Erkrankungen
  • Atmungssystem
  • Verdauungssystem
  • Niere, ableitende Harnwege und äußere Genitalorgane
  • Skelett und Muskulatur
  • Nervensystem
  • Auge
  • Haut
  • Tumorerkrankungen
  • Kinder- und Jugendpsychiatrie

Weitere Sphingolipidosen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 12 min
  • alles schließen

Steckbrief

Weitere Sphingolipidosen sind der Morbus Niemann-Pick, der Morbus Krabbe und der Morbus Faber.

Es gibt drei unterschiedliche Typen des Morbus-Niemann-Pick. Die Typen A und B zählen dabei zu den Sphingolipidosen, da sie auf einen Defekt der Sphingomyelinase zurück gehen. Durch die Speicherung von Sphingomyelin manifestieren sich entweder akute infantile neuropathische (Typ A) oder die chronisch-viszerale Form (Typ B). Typ C geht auf einen Defekt des intrazellulären Cholesterintransports zurück und manifestiert sich hauptsächlich mit hepatischer Problematik.

Dem Morbus Krabbe liegt ein Defekt der β-Galaktozerebrosidase zugrunde. Die schädlichen Abbauprodukte akkumulieren in verschiedenen Zellen und je nach Manifestationsform führen zur Dezerebration und letztlich zum Tode.

Der Morbus Faber ist die seltenste Sphingolipidose. Er wird durch einen Defekt der sauren Ceamidase verursacht. Durch die pathologische Ceramidspeicherung im Nerven und Bindegewebe kommt es zu Lipogranulomen, schmerzhaften Gelenkkontrakturen und progredienten neurologischen Störungen.

    Abbrechen Speichern

    Morbus Niemann-Pick

    Synonym: Sphingomyelinase-Mangel

    Definition

    Definition:
    Morbus Niemann-Pick

    Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.

    Ätiologie und Einteilung

    Man unterscheidet drei Typen des Morbus Niemann-Pick.

    Typ A und B zählen zu den Sphingolipidosen. Sie basieren auf genetischen Defekten der Sphingomeylinase und werden autosomal-rezessiv vererbt.

    Bei Typ A ist das Gen für die saure Sphingomyelinase (SMPD1: Sphingomyelin-Phosphodiesterase 1) betroffen. Hier sind über 130 verschiedene Mutationen bekannt. Bei Typ B liegt ein Mangel an der sauren Sphingomyelinase vor.

    Es kommt dadurch bei Typ A und B zur Speicherung von Sphingomyelin insbesondere im Gehirn und retikuloendothelialen System.

    Der Typ C basiert auf einem Defekt eines (NPC1-Gen in 95 % d.F. oder NPC2-Gen in 5 % d.F.) und zählt somit zu den Lipidspeicherkrankheiten. Es kommt zur Speicherung von unverestertem Cholesterin in den Lysosomen.

    Image description
    Kirschroter Fleck der Makula bei Sphingolipidose

    Bei der Betrachtung des Augenhintergrundes fällt die kirschrote Makula auf. Dies kann bei einigen Lipidosen beobachtet werden: GM1- und GM2-Gangliosidose, Morbus Niemann-Pick Typ A und B, sowie Sialidose I und II

    (aus Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)
    Sphingolipidosen

    Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Metachromatische Leukodystrophie, Morbus Fabry und Morbus Gaucher
      Nächster Artikel
      Morbus Wilson

      Weitere Sphingolipidosen

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Duale Reihe Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „AllEx - Alles fürs Examen“
      Zeige Treffer in „Checkliste Augenheilkunde“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Pathologie“
      Zeige Treffer in „Checkliste Pädiatrie“
      Springe in „Duale Reihe Pädiatrie“ direkt zu:
      Neurolipidosen, Sphingolipidosen, Lipidspeicherkrankheiten (= Lipidosen)

      Neurolipidosen Sphingolipidosen Lipidspeicherkrankheiten Lipidosen Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Lipidstoffwechsel Neurolipidosen Sphingolipidosen Lipidspeicherkrankheiten Lipidosen Neurolipidosen Sphingolipidosen Lipidspeicherkrankheiten Lipidosen Fettsäure enthaltende Makromoleküle z...

      Lipidstoffwechsel

      Lipidstoffwechsel Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Lipidstoffwechsel Lipidstoffwechsel Die wasserunlöslichen Lipide werden nach Bindung an Apolipoproteine als Lipoproteine transportiert wasserlöslich Die wasserunlöslichen Lipide Lipidstoffwechselstörung im Blut werden in Form von Lipoprot...

      Stoffwechselstörungen

      Stoffwechselstörungen Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Stoffwechselstörungen D Karall S Scholl Bürgi F C Sitzmann Mitarbeiter früherer Auflagen von deren ursprünglichen Beiträgen in der Neuauflage noch wesentliche Bestandteile enthalten sind Grundlagen Einleitung Angeborene Stoffwechselst...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 08.07.2022
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet