Morbus Niemann-Pick
Synonym: Sphingomyelinase-Mangel
Definition
Morbus Niemann-Pick
Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.
Ätiologie und Einteilung
Man unterscheidet drei Typen des Morbus Niemann-Pick.
Typ A und B zählen zu den Sphingolipidosen
Bei Typ A ist das Gen für die saure Sphingomyelinase (SMPD1: Sphingomyelin-Phosphodiesterase 1) betroffen. Hier sind über 130 verschiedene Mutationen bekannt. Bei Typ B liegt ein Mangel an der sauren Sphingomyelinase vor.
Es kommt dadurch bei Typ A und B zur Speicherung von Sphingomyelin insbesondere im Gehirn und retikuloendothelialen System.
Der Typ C basiert auf einem Defekt eines (NPC1-Gen in 95 % d.F. oder NPC2-Gen in 5 % d.F.) und zählt somit zu den Lipidspeicherkrankheiten. Es kommt zur Speicherung von unverestertem Cholesterin in den Lysosomen.

Kirschroter Fleck der Makula bei Sphingolipidose
Bei der Betrachtung des Augenhintergrundes fällt die kirschrote Makula auf. Dies kann bei einigen Lipidosen beobachtet werden: GM1- und GM2-Gangliosidose, Morbus Niemann-Pick Typ A und B, sowie Sialidose I und II
(aus Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.