Metachromatische Leukodystrophie, Morbus Fabry und Morbus Gaucher

Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.

Als Dysästhesien werden allgemein unangenehm veränderte sensible Wahrnehmungen bezeichnet. Darunter fallen neben dem Sensibilitätsausfall (Anästhesie) auch die sensiblen Reizerscheinungen Para-, Hyper- und Hypästhesie.

Als Tinnitus wird eine auditorische Empfindungsstörung bezeichnet, die Ausdruck einer veränderten Hörwahrnehmung ist. Es kommen reine Töne, unterschiedliche Frequenzen oder Geräusche vor.

Die echte Diarrhö ist definiert durch Stuhlgänge, die zu häufig (> 3 ×/d), in zu großer Menge (> 250 g/d) und mit zu großem Flüssigkeitsanteil (> 75% Wasser) auftreten.

Eine übermäßige, abnorm gesteigerte Schweißbildung nennt man Hyperhidrose.

Die rheumatoide Arthritis ist eine chronisch-entzündliche, autoimmune Systemerkrankung, die ausgehend von einer destruierenden Synovialitis zu einer progredienten Zerstörung des Gelenks führt und mit extraartikulären Manifestationen einhergehen kann.

Das rheumatische Fieber ist eine akute, systemische Entzündungsreaktion, die sich 1–3 Wochen nach einer Infektion mit bestimmten Serotypen β-hämolysierender Streptokokken der Gruppe A manifestiert.

Eine Arthritis ist eine Gelenkentzündung. Je nach Anzahl der betroffenen Gelenke unterscheidet man: Monarthritis (1 Gelenk), Oligoarthritis (2–4 Gelenke) und Polyarthritis (> 4 Gelenke).

Das Raynaud-Syndrom ist eine Gefäßerkrankung, die mit anfallsartigen, schmerzhaften Vasospasmen und einer reversiblen Ischämie der Akren (Finger und Füße) einhergeht.

Vaskulitis ist der Sammelbegriff für unterschiedliche Formen von Gefäßentzündungen. Es werden primäre (mit unbekannter Ursache) von sekundären (im Rahmen verschiedener Grunderkrankungen aufretende oder durch spezifische Auslöser bedingte) Vaskulitiden unterschieden.

Beim Reizdarmsyndrom handelt es sich um chronische (→ länger als 3 Monate anhaltend oder rezidivierend) funktionelle Beschwerden, die mit Bauchschmerzen und Stuhlunregelmäßigkeiten einhergehen und von Arzt und Patient sicher auf den Darm bezogen werden. Die Beschwerden sind dabei so stark, dass die Lebensqualität relevant beeinträchtigt wird. Eine für andere Krankheitsbilder charakteristische Veränderung muss ausgeschlossen sein.

Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.

Myoklonien sind kurze, plötzlich einschießende Kontraktionen der Muskulatur mit Bewegungseffekt.