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        1. Steckbrief
        2. Metachromatische Leukodystrophie
        3. Morbus Fabry
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Metachromatische Leukodystrophie, Morbus Fabry und Morbus Gaucher

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 19 min
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Steckbrief

Die metachromatische Leukodystrophie, der Morbus Fabry und der Morbus Gaucher gehören zu den Sphingolipidosen – sie zählen alle zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

Im Gegensatz zu den autosomal-rezessiv vererbten metachromatischen Leukodystrophie und Morbus Gaucher ist der Morbus Fabry die einzige X-chromosomal vererbte Sphingolipidosen.

Alle drei Erkrankungen beruhen auf genetischen Defekten bestimmter Enzyme des lysosomalen Abbaus von Sphingolipiden und führen zur Akkumulation von störenden Abbauprodukten in verschiedenen Geweben.

Je nach Ausmaß kommt es zu unterschiedlich drastischen Verläufen, meist mit vegetativen und neuronalen Symptomen. Die meisten Krankheitsbilder manifestieren sich in der frühen Kindheit

Für die metachromatische Leukodystrophie gibt es seit 2021 die Möglichkeit einer Gentherapie für bestimmte Formen.

Bei Morbus Fabry und Morbus Gaucher sind Enzymersatztherapien erfolgreich.

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    Metachromatische Leukodystrophie

    Definition

    Synonyme: Arylsulfatase-A-Mangel, MLD

    Definition:
    Metachromatische Leukodystrophie

    Die metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt der Arylsulfatase A zu einer progredienten Neurodegeneration führt.

    Ätiologie

    Die metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie zählt zu den Sphingolipidosen. Durch einen Defekt der Arylsulfatase A (Gen: ARSA/Ar) kommt es zur Akkumulation von Sulfatiden in Lysosomen insbesondere im Myelin des Nervensystems und somit zur progredienten Neurodegeneration.

    Epidemiologie

    Die Inzidenz in der europäischen Bevölkerung beträgt 1:100000 Geburten.

    Symptome

    Es werden nach Lebensalter bei Manifestation drei Formen unterschieden.

    Leitsymptome sind Psychosen, demenzielles Syndrom, Paraspastik und Polyneuropathien. Im Verlauf kommen Epilepsie und bulbäre Symptome hinzu.

    Sphingolipidosen

    Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.

    Herzrhythmusstörungen

    „Herzrhythmusstörungen“ (kardiale Arrhythmien) ist der Oberbegriff für alle Rhythmusänderungen, die vom normalen, vom Sinusknoten ausgehenden Herzrhythmus abweichen.

    Dysästhesie

    Als Dysästhesien werden allgemein unangenehm veränderte sensible Wahrnehmungen bezeichnet. Darunter fallen neben dem Sensibilitätsausfall (Anästhesie) auch die sensiblen Reizerscheinungen Para-, Hyper- und Hypästhesie.

    Tinnitus

    Als Tinnitus wird eine auditorische Empfindungsstörung bezeichnet, die Ausdruck einer veränderten Hörwahrnehmung ist. Es kommen reine Töne, unterschiedliche Frequenzen oder Geräusche vor.

    Diarrhö

    Diarrhö ist definiert durch Stuhlgänge, die zu häufig (> 3 ×/d), in zu großer Menge (> 250 g/d) und mit zu großem Flüssigkeitsanteil (> 75 % Wasser) auftreten.

    Hyperhidrose

    Eine übermäßige, abnorm gesteigerte Schweißbildung nennt man Hyperhidrose.

    Rheumatoide Arthritis (RA)

    Die rheumatoide Arthritis ist eine chronisch-entzündliche, autoimmune Systemerkrankung, die ausgehend von einer destruierenden Synovialitis zu einer progredienten Zerstörung des Gelenks führt und mit extraartikulären Manifestationen einhergehen kann.

    Rheumatisches Fieber

    Das rheumatische Fieber ist eine akute, systemische Entzündungsreaktion, die sich 1–3 Wochen nach einer Infektion mit bestimmten Serotypen β-hämolysierender Streptokokken der Gruppe A manifestiert.

    Arthritis

    Eine Arthritis ist eine Gelenkentzündung. Je nach Anzahl der betroffenen Gelenke unterscheidet man: Monarthritis (1 Gelenk), Oligoarthritis (2–4 Gelenke) und Polyarthritis (> 4 Gelenke).

    Raynaud-Syndrom

    Das Raynaud-Syndrom ist eine Gefäßerkrankung, die mit anfallsartigen, schmerzhaften Vasospasmen und einer reversiblen Ischämie der Akren (Finger und Füße) einhergeht.

    Vaskulitis

    Vaskulitis ist der Sammelbegriff für unterschiedliche Formen von Gefäßentzündungen. Es werden primäre (mit unbekannter Ursache) von sekundären (im Rahmen verschiedener Grunderkrankungen aufretende oder durch spezifische Auslöser bedingte) Vaskulitiden unterschieden.

    Reizdarmsyndrom

    Beim Reizdarmsyndrom handelt es sich um chronische (→ länger als 3 Monate anhaltend oder rezidivierend) funktionelle Beschwerden, die mit Bauchschmerzen und Stuhlunregelmäßigkeiten einhergehen und von Arzt und Patient sicher auf den Darm bezogen werden. Die Beschwerden sind dabei so stark, dass die Lebensqualität relevant beeinträchtigt wird. Eine für andere Krankheitsbilder charakteristische Veränderung muss ausgeschlossen sein.

    Morbus Niemann-Pick

    Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.

    Myoklonien

    Myoklonien sind kurze, plötzlich einschießende Kontraktionen der Muskulatur mit Bewegungseffekt.

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      zuletzt bearbeitet: 08.06.2022
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