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Metachromatische Leukodystrophie
Definition
Synonyme: Arylsulfatase-A-Mangel, MLD
Metachromatische Leukodystrophie
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt der Arylsulfatase A zu einer progredienten Neurodegeneration führt.
Ätiologie
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie zählt zu den Sphingolipidosen. Durch einen Defekt der Arylsulfatase A (Gen: ARSA/Ar) kommt es zur Akkumulation von Sulfatiden in Lysosomen insbesondere im Myelin des Nervensystems und somit zur progredienten Neurodegeneration.
Epidemiologie
Die Inzidenz in der europäischen Bevölkerung beträgt 1:100000 Geburten.
Symptome
Es werden nach Lebensalter bei Manifestation drei Formen unterschieden.
Leitsymptome sind Psychosen, demenzielles Syndrom, Paraspastik und Polyneuropathien. Im Verlauf kommen Epilepsie und bulbäre Symptome hinzu.
Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.
Als Tinnitus wird eine auditorische Empfindungsstörung bezeichnet, die Ausdruck einer veränderten Hörwahrnehmung ist. Es kommen reine Töne, unterschiedliche Frequenzen oder Geräusche vor.
Die echte Diarrhö ist definiert durch Stuhlgänge, die zu häufig (> 3 ×/d), in zu großer Menge (> 250 g/d) und mit zu großem Flüssigkeitsanteil (> 75% Wasser) auftreten.
Eine übermäßige, abnorm gesteigerte Schweißbildung nennt man Hyperhidrose.
Die rheumatoide Arthritis ist eine chronisch-entzündliche, autoimmune Systemerkrankung, die ausgehend von einer destruierenden Synovialitis zu einer progredienten Zerstörung des Gelenks führt und mit extraartikulären Manifestationen einhergehen kann.
Das rheumatische Fieber ist eine akute, systemische Entzündungsreaktion, die sich 1–3 Wochen nach einer Infektion mit bestimmten Serotypen β-hämolysierender Streptokokken der Gruppe A manifestiert.
Eine Arthritis ist eine Gelenkentzündung. Je nach Anzahl der betroffenen Gelenke unterscheidet man: Monarthritis (1 Gelenk), Oligoarthritis (2–4 Gelenke) und Polyarthritis (> 4 Gelenke).
Beim Reizdarmsyndrom handelt es sich um chronische (→ länger als 3 Monate anhaltend oder rezidivierend) funktionelle Beschwerden, die mit Bauchschmerzen und Stuhlunregelmäßigkeiten einhergehen und von Arzt und Patient sicher auf den Darm bezogen werden. Die Beschwerden sind dabei so stark, dass die Lebensqualität relevant beeinträchtigt wird. Eine für andere Krankheitsbilder charakteristische Veränderung muss ausgeschlossen sein.
Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.
Myoklonien sind kurze, plötzlich einschießende Kontraktionen der Muskulatur mit Bewegungseffekt.
