GM1-Gangliosidose
Definition
Synonyme: Beta-Galaktosidase1-Mangel, Landing-Krankheit
GM1-Gangliosidose
Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der, aufgrund eines Defektes der β-Galaktosidase Ganglioside insbesondere im Nervengewebe, aber auch in anderen Organen akkumulieren.
Ätiologie und Einteilung
Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie zählt zu den Sphingolipidosen. Aufgrund eines Defektes der β-Galaktosidase akkumulieren Ganglioside und werden insbesondere im Nervengewebe, aber auch in anderen Organen abgelagert. Es werden drei klinische Formen unterschieden, deren unterschiedlicher Verlauf mit der Restaktivität der β-Galaktosidase korreliert.
Epidemiologie
Geschätzt wird die Prävalenz auf 1:100000 bis 1:200000 Lebendgeburten.
Symptome
Je nach enzymatischer Restaktivität der β-Galaktosidase werden drei Typen der GM1-Gangliodose unterschieden.