GM1- und GM2-Gangliosidosen

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Bei den GM1- und GM2-Gangliosidosen akkumulieren Ganglioside aufgrund unterschiedlicher rezessiv vererbter Enzymdefekte in unterschiedlichen Geweben. Meist ist das Nervensystem betroffen.

Man unterscheidet die GM1-Gangliosidose, die auf einen Defekt der β-Galaktosidase zurückgeht, von den GM2-Gangliosidosen, die sich aufgrund von Defekten der Hexoaminidase A bzw. B manifestieren.

Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff und der GM2-Aktivator-Mangel zählen zu den GM2-Gangliosidosen.

Alle Gangliosidosen werden anhand ihres Manifestationsalters in eine infantile, juvenile und adulte Form eingeteilt. Die Symptome gehen bei allen Formen auf die neuronale Degeneration zurück und führen früher oder später zum Tode. Dabei gilt: Je früher sich die Symptome manifestieren, desto dramatischer ist der Verlauf.

Therapien stehen bislang nicht zur Verfügung. Derzeit wird an Gentherapien geforscht.

Synonyme: Beta-Galaktosidase1-Mangel, Landing-Krankheit

Definition:

GM1-Gangliosidose

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der, aufgrund eines Defektes der β-Galaktosidase Ganglioside insbesondere im Nervengewebe, aber auch in anderen Organen akkumulieren.

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie zählt zu den Sphingolipidosen. Aufgrund eines Defektes der β-Galaktosidase akkumulieren Ganglioside und werden insbesondere im Nervengewebe, aber auch in anderen Organen abgelagert. Es werden drei klinische Formen unterschieden, deren unterschiedlicher Verlauf mit der Restaktivität der β-Galaktosidase korreliert.

Geschätzt wird die Prävalenz auf 1:100000 bis 1:200000 Lebendgeburten.

Je nach enzymatischer Restaktivität der β-Galaktosidase werden drei Typen der GM1-Gangliodose unterschieden.

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zuletzt bearbeitet: 10.07.2023

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