GM1- und GM2-Gangliosidosen

IMPP-Relevanz
Lesezeit: 9 min
alles schließen

Bei den GM1- und GM2-Gangliosidosen akkumulieren Ganglioside aufgrund unterschiedlicher rezessiv vererbter Enzymdefekte in unterschiedlichen Geweben. Meist ist das Nervensystem betroffen.

Man unterscheidet die GM1-Gangliosidose, die auf einen Defekt der β-Galaktosidase zurückgeht, von den GM2-Gangliosidosen, die sich aufgrund von Defekten der Hexoaminidase A bzw. B manifestieren.

Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff und der GM2-Aktivator-Mangel zählen zu den GM2-Gangliosidosen.

Alle Gangliosidosen werden anhand ihres Manifestationsalters in eine infantile, juvenile und adulte Form eingeteilt. Die Symptome gehen bei allen Formen auf die neuronale Degeneration zurück und führen früher oder später zum Tode. Dabei gilt: Je früher sich die Symptome manifestieren, desto dramatischer ist der Verlauf.

Therapien stehen bislang nicht zur Verfügung. Derzeit wird an Gentherapien geforscht.

Synonyme: Beta-Galaktosidase1-Mangel, Landing-Krankheit

Definition:

GM1-Gangliosidose

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der, aufgrund eines Defektes der β-Galaktosidase Ganglioside insbesondere im Nervengewebe, aber auch in anderen Organen akkumulieren.

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie zählt zu den Sphingolipidosen. Aufgrund eines Defektes der β-Galaktosidase akkumulieren Ganglioside und werden insbesondere im Nervengewebe, aber auch in anderen Organen abgelagert. Es werden drei klinische Formen unterschieden, deren unterschiedlicher Verlauf mit der Restaktivität der β-Galaktosidase korreliert.

Geschätzt wird die Prävalenz auf 1:100000 bis 1:200000 Lebendgeburten.

Je nach enzymatischer Restaktivität der β-Galaktosidase werden drei Typen der GM1-Gangliodose unterschieden.

Zurück zu Modul

Sphingolipidosen: Überblick

Weiter zu Modul

Metachromatische Leukodystrophie, Morbus Fabry und Morbus Gaucher

GM1- und GM2-Gangliosidosen

Fallbeispiele zum Thema

Das Thema in der via medici Bibliothek

Zeige Treffer in „Duale Reihe Pädiatrie“

Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Neurologie“

Zeige Treffer in „Taschenlehrbuch Humangenetik“

Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Pathologie“

Zeige Treffer in „Checkliste Neurologie“

Springe in „Duale Reihe Pädiatrie“ direkt zu:

GM₂-Gangliosidosen

GM Gangliosidosen Duale Reihe Pädiatrie Neuropädiatrie Neurometabolische und erbliche neurodegenerative Erkrankungen Neurometabolische Erkrankungen Lysosomale Erkrankungen GM2 Gangliosidosen 2 GM 2 Gangliosidosen Definition Autosomal rezessiv GM 2 Gangliosidose vererbte Defekte der Hexosaminidase A ...

GM₁-Gangliosidosen

GM Gangliosidosen Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Lipidstoffwechsel Neurolipidosen Sphingolipidosen Lipidspeicherkrankheiten Lipidosen GM1 Gangliosidosen 1 GM 1 Gangliosidosen Definition Autosomal rezessiv vererbter lysosomaler β Galaktosidasemangel mit GM 1 Gangliosidspeicherung GM 1 Ga...

Neurolipidosen, Sphingolipidosen, Lipidspeicherkrankheiten (= Lipidosen)

Neurolipidosen Sphingolipidosen Lipidspeicherkrankheiten Lipidosen Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Lipidstoffwechsel Neurolipidosen Sphingolipidosen Lipidspeicherkrankheiten Lipidosen Neurolipidosen Sphingolipidosen Lipidspeicherkrankheiten Lipidosen Fettsäure enthaltende Makromoleküle z...

Vernetzung mit weiteren Modulen

zuletzt bearbeitet: 08.06.2022

GM1- und GM2-Gangliosidosen

Steckbrief

GM1-Gangliosidose