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Definition
Fettsäureoxidations-Defekte
Die Fettsäureoxidations-Defekte sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Abbaus von und der Energiegewinnung aus Fettsäuren durch β-Oxidation in den Mitochondrien. Es existieren verschiedene Subtypen, je nachdem welches spezifische Enzym gestört ist.
Ätiopathogenese
Fettsäuren werden in der Regel durch die β-Oxidation abgebaut, die in der mitochondrialen Matrix stattfindet.
Hierbei wird aus Acyl-CoA in vier sich wiederholenden Reaktionsschritten der zentrale Metabolit Acetyl-CoA gebildet. Dieser kann im Citratzyklus zur Energiegewinnung genutzt werden. Die Leber kann aus Acetyl-CoA zudem Ketonkörper bilden, welche ebenfalls zahlreichen Organen als Substrat zur Energiegewinnung dienen. Auch in die Cholesterinsynthese fließt Acetyl-CoA ein.
Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.
Beim plötzlichen Kindstod (SIDS = Sudden Infant Death Syndrome) handelt es sich um einen rasch eintretenden Tod eines Säuglings, der unerwartet auftritt (ohne vorhergehende Krankheitszeichen oder andere Hinweise aus der Anamnese), bei dem keine Hinweise für einen nicht natürlichen Tod bestehen (weder durch die körperliche Untersuchung noch durch die Auffindesituation) und bei dem keine aus klinischer oder histologisch-pathologischer Sicht erklärbare Todesursache in der Autopsie gefunden wird.
