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Fettsäureoxidations-Defekte

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  • Lesezeit: 10 min
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Steckbrief

Synonym: β-Oxidations-Defekte

Die Fettsäureoxidations-Defekte sind seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen des Lipidstoffwechsels. Es handelt sich um Störungen in der mitochondrialen β-Oxidation der Fettsäuren.

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Störungen im Fettsäure-Abbau

Es gibt Störungen des Fettsäurestoffwechsels, die die Aufnahme und den Transport der Fettsäure (Carnitinzyklus-Defekte), und solche, die den Abbau innerhalb der β-Oxidation (Fettsäureoxidations-Defekte) betreffen. Zu den Carnitinzyklus-Defekten gehören die Defekte der Carnitin-Acyltransferase-1 und -2 (CAT1 und CAT2) und der Carnitin-/Acylcarnitin-Translokase (CACT) sowie der Carnitin-Transporter-Defekt. Die Fettsäureoxidations-Defekte entstehen durch Störungen der verschiedenen Acyl-CoA-Dehydrogenasen (CAD) bzw. 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenasen (CHAD). Je nach Kettenlänge des Acyl-Rests wird von (very-)Long-, Medium- oder Short-Chain gesprochen. (V)LCAD: (Very-) Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase; MCAD: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase; SCAD: Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase; LCHAD: Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase; SCHAD: Short-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase.

(Quelle: Genzel-Boroviczény, Roos, Checkliste Neonatologie, Thieme, 2015)

Die Folge eines gestörten Fettsäure-Abbaus ist ein Energiemangel bis hin zur Stoffwechselkrise. Es kann zu Hypoglykämien bin hin zum ketoazidotischen Koma kommen.

Es existieren verschiedene Subtypen, je nachdem welches spezifische Enzym gestört ist, was zum fehlerhaften Abbau bestimmter Substrate führt. Der häufigste Fettsäureoxidations-Defekt ist der Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MCAD-)Mangel.

Die unbehandelt schwer verlaufenden Störungen werden im Neugeborenenscreening erfasst und können so frühzeitig einer diätbasierten Therapie zugeführt werden.

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    Definition

    Definition:
    Fettsäureoxidations-Defekte

    Die Fettsäureoxidations-Defekte sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Abbaus von und der Energiegewinnung aus Fettsäuren durch β-Oxidation in den Mitochondrien. Es existieren verschiedene Subtypen, je nachdem welches spezifische Enzym gestört ist.

    Ätiopathogenese

    Fettsäuren werden in der Regel durch die β-Oxidation abgebaut, die in der mitochondrialen Matrix stattfindet.

    Hierbei wird aus Acyl-CoA in vier sich wiederholenden Reaktionsschritten der zentrale Metabolit Acetyl-CoA gebildet. Dieser kann im Citratzyklus zur Energiegewinnung genutzt werden. Die Leber kann aus Acetyl-CoA zudem Ketonkörper bilden, welche ebenfalls zahlreichen Organen als Substrat zur Energiegewinnung dienen. Auch in die Cholesterinsynthese fließt Acetyl-CoA ein.

    Hypoglykämie

    Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.

    Plötzlicher Kindstod (SIDS)

    Beim plötzlichen Kindstod (SIDS = Sudden Infant Death Syndrome) handelt es sich um einen rasch eintretenden Tod eines Säuglings, der unerwartet auftritt (ohne vorhergehende Krankheitszeichen oder andere Hinweise aus der Anamnese), bei dem keine Hinweise für einen nicht natürlichen Tod bestehen (weder durch die körperliche Untersuchung noch durch die Auffindesituation) und bei dem keine aus klinischer oder histologisch-pathologischer Sicht erklärbare Todesursache in der Autopsie gefunden wird.

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      zuletzt bearbeitet: 21.11.2022
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