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Osteopetrose

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  • Lesezeit: 6 min
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Steckbrief

Synonyme: Osteopetrosis, „Marmorknochenkrankheit“

Bei der Osteopetrose kommt es aufgrund von genetischen Mutationen zu einer generalisierten Sklerosierung des Skeletts. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung.

Während die schwere Osteopetrosis congenita bereits früh zum Tod führen kann, sind circa 50 % der Osteopetrosis tarda Patienten asymptomatisch.

Das wichtigste diagnostische Mittel stellt die Röntgenaufnahme dar. So erkennt man durch die Mehrsklerosierung etwa das typische „Sandwich-Muster“ der Wirbelkörper.

Image description
Osteopetrose Wirbelsäule

Röntgenaufnahme der Lendenwirbelsäule. Die Wirbelkörper zeigen das typische „Sandwich“-Muster.

(aus Niethard, Carstens, Döderlein et al., Kinderorthopädie, Thieme, 2009)

Die Therapie der beiden Osteopetrose Formen unterscheidet sich gravierend. Während bei der Tarda-Form oft eine Umstellung der Ernährung reicht, benötigen Patienten der Congenita-Form eine Knochenmarktransplantation.

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    Definition

    Definition:
    Osteopetrose

    Die Osteopetrose stellt eine Erkrankungsgruppe dar, bei der aufgrund unzureichender Osteoklastenaktivität und mangelnder Resorption des verkalkten Gewebes eine generalisierte Sklerosierung des Skeletts auftritt.

    Epidemiologie und Einteilung

    Die Osteopetrose ist eine seltene Erkrankung, die geschätzte Prävalenz liegt bei 1:100000–200000 Einwohnern.

    Folgende Formen werden unterschieden:

    • schwer verlaufende, autosomal rezessiv vererbte maligne Osteopetrosis congenita

      • infantil maligne Osteopetrose mit Manifestation im Säuglingssalter

      • Osteopetrose mit renal tubulärer Azidose und mentaler Retardierung

    • mild verlaufende, vererbte ( Morbus Albers-Schönberg), sie manifestiert sich in der Regel erst beim Erwachsenen.

    Okulomotoriusparese

    Eine Okulomotoriusparese äußert sich mit Ptosis, Bulbusabweichung nach außen unten und/oder Mydriasis mit lichtstarrer Pupille und Akkommodationsstörung.

    Fazialisparese

    Bei einer peripheren Fazialisparese besteht eine Lähmung der ipsilateralen mimischen Muskulatur durch Schädigung des N. facialis (N. VII) im Bereich des peripheren Abschnitts (2. Motoneuron).

    Bei der zentralen fazialen Parese liegt der Läsionsort supranukleär (kranial des Ncl. nervi facialis). Die klinische Lähmung findet sich kontralateral. Das Stirnrunzeln ist bei der zentralen fazialen Parese intakt (bihemisphärische supranukleäre Versorgung des Stirnastes).

    Coxa vara

    Bei der Coxa vara ist die Stellung des Schenkelhalses im Vergleich zum Femurschaft abgeflacht - es besteht also ein im Vergleich zur Norm kleinerer Centrum-Collum-Diaphysenwinkel (CCD-Winkel) zwischen Schenkelhals- und Femurlängsachse (< 120°). Es handelt sich um eine Fehlstellung des Schenkelhalses in der Frontalebene.

    Osteogenesis imperfecta

    Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Minderwuchs einhergeht.

    Osteomyelitis

    Osteomyelitis (oder auch Osteitis) ist eine Infektion des Knochens mitsamt seinen Bestandteilen, also Periost, Kortikalis und Mark.

    Osteosarkom

    Das Osteosarkom ist der häufigste primär maligne Knochentumor und besteht histologisch aus polymorphen knochenbildenden Zellen.

    Splenektomie

    Unter einer Splenektomie versteht man die operative Entfernung der Milz.

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      zuletzt bearbeitet: 20.06.2022
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