Kongenitaler Hyperinsulinismus

Der kongenitale Hyperinsulinismus (CHI) ist eine seltene Erkrankung. Dennoch ist er eine der häufigsten Ursachen für eine bleibende Neigung zur Hypoglyklämie im Kindesalter. Die Erkrankung entsteht durch Mutationen in der pankreatischen β-Zelle, die zu einer gestörten Insulinsekretion führen. Es wird zwischen einem fokalen und diffusen CHI unterschieden, wobei entweder nur ein kleiner Teil des Pankreas oder das gesamte Pankreas betroffen ist.

Die Patienten zeigen häufig bereits als Neugeborene schwerste Hypoglykämien mit einem persistierenden, sehr hohen Glucosebedarf. Laborchemisch ist der Insulinspiegel erhöht. Da eine Minderversorgung des Gehirns mit Glucose bleibende Schädigungen des ZNS hervorrufen kann, ist eine schnelle Therapie von großer Bedeutung.

In der Akutphase wird der Blutzuckerspiegel mittels Glucose und ggf. Glucagon stabilisiert, zudem kann eine Ernährungstherapie mit Vermeidung von Nüchternphasen hilfreich sein. Langfristig können unter Umständen Diazoxid oder Somatostatin-Analoga eingesetzt werden. Bei fokaler CHI stellt eine Pankreasteilresektion mit operativer Entfernung des Fokus einen kurativen Behandlungsansatz dar und ist damit die Methode der Wahl. Der diffuse CHI kann nicht geheilt werden, eine subtotale Pankreatektomie kann bei therapieresistenten Verläufen den Zustand jedoch stabilisieren.