thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Pädiatrie

  • Besonderheiten in der Pädiatrie
  • Leitsymptome
  • Das gesunde Kind
  • Erkrankungen von Früh- und Neugeborenen
  • Genetisch bedingte Fehlbildungen und Syndrome
  • Endokrines System und Stoffwechsel
    • Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Überblick K
    • Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen K
    • Kohlenhydratstoffwechsel
      • Klassische Galaktosämie K
      • Hereditäre Fruktoseintoleranz K
      • Hereditäre Laktoseintoleranz K
      • Kongenitaler Hyperinsulinismus K
        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Epidemiologie
        4. Ätiopathogenese
        5. Einteilung
        6. Symptomatik
        7. Komplikationen
        8. Diagnostik
        9. Therapie
        10. Verlauf und Prognose
      • Diabetes mellitus beim Kind: Überblick K
      • Glykogenosen K
      • Mukopolysaccharidosen K
    • Eiweißstoffwechsel
    • Lipidstoffwechsel
    • Kupferstoffwechsel
    • Endokrinopathien
  • Infektiologie
  • Immunsystem und Rheumatologie
  • Blut und blutbildendes System
  • Herz-Kreislauf-System
  • HNO-Erkrankungen
  • Atmungssystem
  • Verdauungssystem
  • Niere, ableitende Harnwege und äußere Genitalorgane
  • Skelett und Muskulatur
  • Nervensystem
  • Auge
  • Haut
  • Tumorerkrankungen
  • Kinder- und Jugendpsychiatrie

Kongenitaler Hyperinsulinismus

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
  • alles schließen

Steckbrief

Synonym: CHI, (veraltet:) Nesidioblastose

Der kongenitale Hyperinsulinismus (CHI) ist eine seltene Erkrankung. Dennoch ist er eine der häufigsten Ursachen für eine bleibende Neigung zur Unterzuckerung im Kindesalter. Die Krankheit entsteht aufgrund Mutationen in der pankreatischen β-Zelle, die zu einer gestörten Insulinsekretion führen. Es wird zwischen einer fokalen und diffusen CHI unterschieden, wobei entweder nur ein kleiner Teil des Pankreas oder das gesamte Pankreas von der Erkrankung betroffen ist.

Die Patienten zeigen häufig bereits als Neugeborene schwerste Hypoglykämien mit einem persistierenden, sehr hohen Glucosebedarf. Laborchemisch ist der Insulinspiegel erhöht. Da eine Minderversorgung des Gehirns mit Glucose bleibende neurologische Schäden hervorrufen kann, ist eine schnelle Therapie von großer Bedeutung.

In der Akutphase wird der Blutzuckerspiegel mittels Glucose und ggf. Glucagon stabilisiert, zudem kann eine Ernährungstherapie zur Vermeidung von Nüchternphasen hilfreich sein. Medikamentös können ggf. Diazoxid und ggf. Somatostatin-Analoga eingesetzt werden. Bei fokaler CHI kann eine Pankreasteilresektion erwogen werden, jedoch können milde Fälle auch unter konservativer Therapie ausheilen. Der diffuse CHI kann nicht geheilt werden, jedoch kann ggf. eine Pankreatektomie die Erkrankung stabilisieren. Als Spätfolge ist jedoch die Entwicklung eines pankreopriven Diabetes mellitus möglich.

Image description
PET-CT bei CHI

Bei diesem 4 Monate alten Säugling zeigt das PET-T eine starke Traceraufnahme (SUV = Standard Uptake Value) im Pankreaskopf (fokale CHI). Regelrechter Befund im restlichen Pankreas.

(Quelle: Hübler, Jorch, Neonatologie, Thieme, 2019)
    Abbrechen Speichern

    Definition

    Definition:
    Kongenitaler Hyperinsulinismus

    Der kongenitale Hyperinsulinismus (CHI) ist eine seltene Erkrankung, bei der genetische Defekte der β-Zellen des Pankreas vorliegen, die Störungen der Insulinfreisetzung verursachen. In Folge besteht bereits im Kindesalter eine bleibende Neigung zur Unterzuckerung, wodurch das kindliche Gehirn in seiner Entwicklung stark geschädigt werden kann.

    Epidemiologie

    Der kongenitale Hyperinsulinismus (CHI) ist eine Erkrankung, aber eine der für eine bleibende Neigung zur im Kindesalter.

    Hypoglykämie

    Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.

    Blässe

    Als Blässe bezeichnet man eine auffällig blasse Haut, die aber nicht immer pathologisch sein muss.

    Tremor

    Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln. Der Ruhetremor tritt in vollständiger Entspannung auf, der Haltetremor unter Beibehaltung einer bestimmten Position und der Intentionstremor (zerebellärer Tremor, Zieltremor) erst beim Ausführen von Zielbewegungen.

    Cholestase

    Als Cholestase bezeichnet man jede Störung der Gallebildung, der Gallesekretion oder des Galleabflusses. Durch die unterschiedlichen Ursachen kommt es zu einer verminderten Ausscheidung von Bilirubin, Gallensäuren und anderen Gallenbestandteilen über den Darm mit konsekutivem Übergang der Substanzen in die Blutbahn und Ausscheidung über den Urin.

    Insulinom (Inselzelltumor)

    Das Insulinom (Inselzelltumor) ist ein NET, der von den Inselzellen (β-Zellen) des Pankreas abstammt und durch eine autonome Insulinproduktion gekennzeichnet ist.

    Pankreopriver Diabetes mellitus

    Kommt es durch einen Funktionsausfall der Bauchspeicheldrüse (z.B. durch eine Operation oder eine chronische Pankreatitis) zu einem Insulinmangel, oft in Kombination mit einer exokrinen Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, spricht man von einem pankreopriven Diabetes mellitus.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Hereditäre Laktoseintoleranz
      Nächster Artikel
      Diabetes mellitus beim Kind: Überblick

      Kongenitaler Hyperinsulinismus

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „AllEx - Alles fürs Examen“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Pharmakologie und Toxikologie“
      Zeige Treffer in „Checkliste Gynäkologie“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Neurologie“
      Zeige Treffer in „Checkliste Neurologie“
      Springe in „AllEx - Alles fürs Examen“ direkt zu:
      17 Pädiatrie

      17 Pädiatrie AllEx Alles fürs Examen 17 Pädiatrie 17 Pädiatrie Besonderheiten in der Pädiatrie Pädiatrie Erhebung der Anamnese im Kindesalter Anamnese Kinder Die pädiatrische Anamnese bedarf je nach Alter und Entwicklungsstand des Kindes einer unterschiedlichen Vorgehensweise Eine sorgfältige Anamne...

      Erkrankungen der Mutter - Vorgeburtliche Schädigungen

      Erkrankungen der Mutter Vorgeburtliche Schädigungen AllEx Alles fürs Examen 17 Pädiatrie Erkrankungen von Früh und Neugeborenen Vorgeburtliche Schädigungen Erkrankungen der Mutter Vorgeburtliche Schädigungen Erkrankungen der Mutter Vorgeburtliche Schädigungen Diabetes mellitus Erkrankungen der Mutte...

      Erkrankungen von Früh- und Neugeborenen

      Erkrankungen von Früh und Neugeborenen AllEx Alles fürs Examen 17 Pädiatrie Erkrankungen von Früh und Neugeborenen Erkrankungen von Früh und Neugeborenen Frühgeborene Erkrankungen Geburtsverletzungen Geburtsverletzung Schädel Geburtsverletzungen Geburtsverletzungen können sowohl bei protrahiertem al...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 24.10.2022
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet