Neurofibromatosen
Die Neurofibromatosen sind autosomal-dominant vererbte neuroektodermale Systemerkrankungen aus der Gruppe der Phakomatosen mit embryonal angelegten Gewebedysplasien und -heterotypien.
Die zwei häufigsten Typen der Neurofibromatosen sind Typ 1 und Typ 2, insgesamt werden jedoch acht Typen unterschieden:
NF Typ 1:
Prävalenz ca. 20–30:100 000
ca. 90 % aller Patienten mit Neurofibromatosen
häufigste Phakomatose.
NF Typ 2:
Prävalenz ca. 20–30:100 000.
Mehr Informationen zu den findest du in der Pädiatrie.
Genetisch bedingte, neuroektodermale Systemerkrankungen mit embryonal angelegten Gewebedysplasien und -heterotypien. Charakteristisch sind tumorartige Wucherungen, sog. Hamartome, an der Haut, im ZNS und an anderen Organen. Zu den Phakomatosen zählen u.a. die Neurofibromatosen, die tuberöse Sklerose, das Sturge-Weber-Syndrom und die Ataxia teleangiectatica.
Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die sich aus den Schwannzellen des peripheren Nervensystems (Endoneurium) herausbilden. Sie können überall lokalisiert sein, wo Nervengewebe vorhanden ist, treten jedoch meist kutan auf.
Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die sich aus den Schwannzellen des peripheren Nervensystems (Endoneurium) herausbilden. Sie können überall lokalisiert sein, wo Nervengewebe vorhanden ist, treten jedoch meist kutan auf.
Astrozytome sind Tumoren des neuroepithelialen Gewebes, die von den Astrozyten ausgehen. Es kann eine Mutation der Isozytratdehydrogenase (IDH) vorliegen.
Das pilozytische Astrozytom ist ein neuroepithelialer Tumor (WHO-Grad I). Er kommt vorwiegend bei Kindern und Jugendlichen vor, wächst umschrieben und hat eine gute Prognose.
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
Die fibröse Dysplasie ist eine Skelettreifungsstörung, bei der Knochenmark und spongiöser Knochen durch fibröses Gewebe und unreife Trabekel ersetzt werden.
Als Exophthalmus wird das ein- oder beidseitige Hervortreten des Augapfels aus der Orbita mit erweiterter Lidspalte bezeichnet.
Ein Rhabdomyosarkom ist ein hochmaligner, schnell wachsender Tumor aus undifferenziertem mesenchymalem Gewebe, der quergestreifte Zellelemente ausbildet.
Epilepsien (ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy): Erkrankung des Gehirns mit
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mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von 24 Stunden auftreten.
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Oder einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60 %) nach zwei nicht provozierten Anfällen.
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Oder Vorliegen eines Epilepsiesyndroms (gekennzeichnet durch typischen Erkrankungsbeginn, typische Klinik/Symptomatik sowie typische EEG-Befunde).
Das Akustikusneurinom (Synonym: Vestibularisschwannom) ist ein gutartiger Nervenscheidentumor des N. vestibularis (VIII. Hirnnerv). Er kann über den Porus acusticus internus in den Kleinhirnbrückenwinkel und weiter bis zum Hirnstamm vorwachsen. Das Akustikusneurinom ist der häufigste Kleinhirnbrückenwinkeltumor.
Meningeome sind überwiegend benigne, langsam und verdrängend wachsende Tumoren, die von den Deckzellen der Arachnoidea ausgehen und sich daher überall dort manifestieren können, wo die Meningen das ZNS auskleiden.
Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.
Die EEG dient der Beurteilung der elektrischen Hirnaktivität, die durch Potenzialänderungen (exzitatorisch/inhibitorisch) in zerebralen Pyramidenzellen generiert wird.
Die Elektroneurografie misst die Aktionspotenziale nach elektrischer Stimulation eines Nervs. Über die Latenzzeit zwischen Reizimpuls und -antwort ist die Bestimmung der motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) möglich.
Die Elektromyografie ist eine invasive Untersuchung der elektrischen Muskelaktivität mittels konzentrischer Nadelelektroden.
