Definition
Glutarazidurie Typ I
Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der Aminosäuren Lysin und Tryptophan
Einteilung und Ätiopathogenese
Die Glutarazidurie gehört zu den zerebralen Organoazidopathien.
Im Falle der Glutarazidurie Typ I liegt ein Mangel des zugehörigen Enzyms, der , vor und es akkumulieren die Metabolite Glutarsäure bzw. 3-Hydroxy-Glutarsäure, insbesondere im Gehirn, und stören dort den Energiestoffwechsel sowie die Neurotransmission. Glutarylcarnitin im Blut ist erhöht.
Bei einem Hydrozephalus liegt eine Erweiterung der inneren und/oder äußeren kranialen Liquorräume vor.