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Pädiatrie

Glutarazidurie Typ I

Steckbrief

Synonym: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz, Glutarazidämie Typ 1

Die Glutarazidurie gehört zu den zerebralen Organoazidopathien. Sie beruht auf einem autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase. Dadurch ist der Abbau der Aminosäuren Lysin und Tryptophan gestört und es kommt zur Akkumulation von Metaboliten, insbesondere im Gehirn. Unbehandelt kommt es zu schweren dystonen Bewegungsstörungen. Die Erkrankung wird durch das Neugeborenenscreening erfasst.

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Glutarazidurie Typ I

Der Abbau von Glutaryl-CoA zu Crotonyl-CoA ist gestört.

(Quelle: Hoffmann, Referenz-Reihe Neurologie: Klinische Neurologie: Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie, Thieme, 2004)
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    Definition

    Definition:
    Glutarazidurie Typ I

    Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der Aminosäuren Lysin und Tryptophan gestört und es kommt zu Akkumulation von Metaboliten, insbesondere im Gehirn, mit neurologischen Symptomen.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Die Glutarazidurie gehört zu den zerebralen Organoazidopathien.

    Im Falle der Glutarazidurie Typ I liegt ein Mangel des zugehörigen Enzyms, der , vor und es akkumulieren die Metabolite Glutarsäure bzw. 3-Hydroxy-Glutarsäure, insbesondere im Gehirn, und stören dort den Energiestoffwechsel sowie die Neurotransmission. Glutarylcarnitin im Blut ist erhöht.

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      Glutarazidurie Typ I (= zerebrale Organazidurie)

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      zuletzt bearbeitet: 11.09.2023
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