Definition
Glutarazidurie Typ I
Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der Aminosäuren Lysin und Tryptophan gestört und es kommt zu Akkumulation von Metaboliten insbesondere im Gehirn mit neurologischen Symptomen.
Einteilung und Ätiopathogenese
Die Glutarazidurie gehört zu den zerebralen Organoazidopathien.
Im Falle der Glutarazidurie Typ I liegt ein Mangel des zugehörigen Enzyms, der , vor und es kumulieren die Metabolite Glutarsäure bzw. 3-Hydroxy-Glutarsäure insbesondere im Gehirn und stören dort den Energiestoffwechsel sowie die Neurotransmission. Glutarylcarnitin im Blut ist erhöht.
Bei einem Hydrozephalus liegt eine Erweiterung der inneren und/oder äußeren kranialen Liquorräume vor.