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Definition
Zystinose
Die Zystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer Transportstörung von Cystin aus den Lysosomen beruht. Dies führt zur Ablagerung des schlecht löslichen Cystins in verschiedenen Organen und insbesondere zu schweren Nierenfunktionsstörungen.
Achtung Begriffsverwirrung! Mache dir klar, welche Bezeichnung zu welchem Krankheitsbild gehört:
Homozystinurie: Akkumulation und erhöhte Ausscheidung von Homocystein-Dimeren aufgrund eines Enzymdefekts beim Aminosäure-Abbau → potenziell vielgestaltige Symptomatik mit verschiedensten Verlaufsformen
Zystinurie
: lysosomale Speicherkrankheit aufgrund eines defekten Transportproteins in der Lysosomenmembran mit folgenschwerer Ansammlung von Cystin in verschiedenen Organen und Geweben.
Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.
Das De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom ist eine komplexe Störung der Tubulusfunktion mit Hyperphosphaturie, Glukosurie, generalisierter Aminoazidurie sowie renalem Bikarbonat-, Kalium- und Wasserverlust.
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
