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Zystinose

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 6 min
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Steckbrief

Synonyme: Amindiabetes, Abderhalden-Fanconi-Syndrom, Lignac-Syndrom, Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrom (infantile Form), Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom (adulte Form)

Die Zystinose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der schlecht lösliches Cystin in zahlreichen Organen und Geweben akkumuliert. Ursächlich hierfür ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt für einen Membrantransporter.

Die Ablagerungen in den Tubulusepithelien der Nieren mit frühzeitiger Niereninsuffizienz ist die gravierendste Organmanifestation. Pathognomonisch sind kristalline Einschlüsse in der Kornea des Auges.

Image description
Zystinose

Die in die Kornea eingelagerten Cystinkristalle sind hier gut erkennbar.

(Quelle: Böhles, Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Thieme, 2016)
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    Definition

    Definition:
    Zystinose

    Die Zystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer Transportstörung von Cystin aus den Lysosomen beruht. Dies führt zur Ablagerung des schlecht löslichen Cystins in verschiedenen Organen und insbesondere zu schweren Nierenfunktionsstörungen.

    Lerntipp:

    Achtung Begriffsverwirrung! Mache dir klar, welche Bezeichnung zu welchem Krankheitsbild gehört:

    • Homozystinurie: Akkumulation und erhöhte Ausscheidung von Homocystein-Dimeren aufgrund eines Enzymdefekts beim Aminosäure-Abbau → potenziell vielgestaltige Symptomatik mit verschiedensten Verlaufsformen

    • Zystinurie: Ausscheidung von Cystein-Dimeren im Urin aufgrund eines defekten Transportproteins für die Rückresorption aus dem Primärharn → vergleichsweise harmlose Steinbildung

    • : lysosomale Speicherkrankheit aufgrund eines defekten Transportproteins in der Lysosomenmembran mit folgenschwerer Ansammlung von Cystin in verschiedenen Organen und Geweben.

    Zystinurie

    Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.

    De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom

    Das De Toni-Debré-Fanconi-Syndrom ist eine komplexe Störung der Tubulusfunktion mit Hyperphosphaturie, Glukosurie, generalisierter Aminoazidurie sowie renalem Bikarbonat-, Kalium- und Wasserverlust.

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

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      zuletzt bearbeitet: 28.10.2022
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