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Osteogenesis imperfecta
Synonym: Glasknochenkrankheit
Definition
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Minderwuchs einhergeht.
Epidemiologie
Die Prävalenz liegt zwischen 1:10000 und 1:20000.
Ätiologie
Die Osteogenesis imperfecta ist eine genetisch heterogene Erkrankungsgruppe. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt und beruhen auf Mutationen in Genen, die für Kollagen I codieren (COL1A1 und 1A2). Mehr zur Vererbung und Entstehung der Osteogenesis imperfecta findest du in der Humangenetik.
Die Otosklerose ist eine von der knöchernen Labyrinthkapsel ausgehende Erkrankung mit herdförmigen Knochenumbauprozessen, die zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führen.
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
