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Osteogenesis imperfecta
Synonym: Glasknochenkrankheit
Definition
Osteogenesis imperfecta
Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Kleinwuchs einhergeht.
Epidemiologie
Die Prävalenz liegt zwischen 1:10 000 und 1:20 000.
Ätiologie
Die Osteogenesis imperfecta ist eine genetisch heterogene Erkrankungsgruppe. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt und beruhen auf Mutationen in Genen, die für Kollagen Typ 1 kodieren (COL1A1 und -1A2). Mehr zur Vererbung und Entstehung der Osteogenesis imperfecta findest du in der Humangenetik.
Symptomatik
Typische Symptome sind erhöhte Knochenbrüchigkeit mit Spontanfrakturen, Deformierungen, dysproportionierter und , evtl. auch gestörte Zahnentwicklung (Dentinogenesis imperfecta), Otosklerose (→ Innenohrschwerhörigkeit) im Erwachsenenalter und Skoliose.
Die Otosklerose ist eine von der knöchernen Labyrinthkapsel ausgehende Erkrankung mit herdförmigen Knochenumbauprozessen, die zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führen.
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
