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Osteogenesis imperfecta und Pierre-Robin-Sequenz

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 4 min
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Steckbrief

Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien aufgrund einer Kollagensynthesestörung. Typische Symptome sind vermehrte Knochenbrüchigkeit, dysproportionierter Minderwuchs und blaue Skleren.

Image description
Osteogenesis imperfecta

Varusfehlstellung beider Oberschenkel infolge von Ermüdungsfrakturen bei einem 14 Monate alten Mädchen mit Osteogenesis imperfecta Typ I (links). Intramedulläre Schienung durch Teleskopnägel (rechts).

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Die Pierre-Robin-Sequenz ist eine orofaziale Fehlbildungssequenz mit Retrogenie, Glossoptose und medianer Gaumenspalte.

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    Osteogenesis imperfecta

    Synonym: Glasknochenkrankheit

    Definition

    Definition:
    Osteogenesis imperfecta

    Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Minderwuchs einhergeht.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz liegt zwischen 1:10 000 und 1:20 000.

    Ätiologie

    Die Osteogenesis imperfecta ist eine genetisch heterogene Erkrankungsgruppe. Die meisten Formen werden autosomal-dominant vererbt und beruhen auf Mutationen in Genen, die für Kollagen Typ 1 codieren (COL1A1 und 1A2). Mehr zur Vererbung und Entstehung der Osteogenesis imperfecta findest du in der Humangenetik.

    Symptomatik

    Typische Symptome sind erhöhte Knochenbrüchigkeit mit Spontanfrakturen, Deformierungen, dysproportionierter und , evtl. auch gestörte Zahnentwicklung (Dentinogenesis imperfecta), Otosklerose (→ Innenohrschwerhörigkeit) im Erwachsenenalter und Skoliose.

    Otosklerose

    Die Otosklerose ist eine von der knöchernen Labyrinthkapsel ausgehende Erkrankung mit herdförmigen Knochenumbauprozessen, die zu einer Schallleitungsschwerhörigkeit führen.

    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

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      zuletzt bearbeitet: 24.10.2022
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