Primäre ziliäre Dyskinesie, Smith-Lemli-Opitz- und Zellweger-Syndrom

Bei der primären ziliären Dyskinesie, dem Smith-Lemli-Opitz- und dem Zellweger-Syndrom handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Störungen der Biosynthese bestimmter Enzyme bzw. zellulärer Bausteine, die durch Mutationen von Genen, die für bestimmte Proteine kodieren, entstehen.

Bei der primären ziliären Dyskinesie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen mit morphologischen und funktionellen Anomalien der Zilien, die mit einer gestörten mukoziliären Clearance einhergeht.

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom führt durch eine Störung der Cholesterinbiosynthese zu charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen (Zehensyndaktylie) sowie intellektuellem Defizit.

Das Zellweger-Syndrom ist eine Störung der Peroxisomenbiogenese, die sich ebenfalls in charakteristischen Fehlbildungen und Dysmorphien zeigt.