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Kartagener-, Smith-Lemli-Opitz- und Zellweger-Syndrom

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 6 min
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Steckbrief

Beim Kartagener-, dem Smith-Lemli-Opitz- und dem Zellweger-Syndrom handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Störungen der Biosynthese bestimmter Enzyme bzw. zellulärer Bausteine, die durch Mutationen von Genen, die für bestimmte Proteine kodieren, entstehen.

Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene, Ziliendyskinesie, die mit Bronchiektasien, chronischer Sinusitis, Situs inversus und Infertilität einhergeht.

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom führt durch eine Störung der Cholesterinbiosynthese zu charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen (Zehensyndaktylie) sowie intellektuellem Defizit.

Das Zellweger-Syndrom ist eine Störung der Peroxisomenbiogenese, die sich ebenfalls in charakteristischen Fehlbildungen und Dysmorphien zeigt.

Image description
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Typische Zehensyndaktylie (Zehen 2 und 3) bei 7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel.

(Quelle: Böhles, Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Thieme, 2016)
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    Kartagener-Syndrom

    Synonyme: immotiles Zilien-Syndrom, primäre ziliäre Dyskinesie, primäre Ziliendyskinesie

    Definition

    Definition:
    Kartagener-Syndrom

    Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene, angeborene Ziliendyskinesie, die mit Bronchiektasien, chronischer Sinusitis, Situs inversus und Infertilität einhergeht.

    Epidemiologie

    Die Inzidenz liegt bei 1:32 000 und die Manifestation liegt in der frühen Kindheit.

    Ätiologie

    Das Kartagener-Syndrom ist eine Untergruppe der primären zilliären Dyskinesie, der Begriff wird jedoch oft synonym verwendet. Es handelt sich hierbei um autosomal-rezessiv vererbte Syndrome. Mehr zur Ätiologie des Kartagener-Syndroms und der primären zilliären Dyskinesie findest du in der Humangenetik.

    Symptomatik

    Durch die Immobilität der zilientragenden Zellen sind vor allem die Atemwege betroffen. Es kommt zu chronisch-rezidivierenden mit produktivem Husten und Bronchiektasen, und sowie . Nasenpolypen können auftreten.

    Katarakt

    Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.

    Hypospadie

    Eine Hypospadie ist die ventrale Spaltbildung der (distalen) Harnröhre mit proximaler Fehlmündung des Meatus urethrae externus.

    Holoprosenzephalie

    Unter einer Holoprosenzephalie versteht man die unvollständige Differenzierung des Prosenzephalon (= Telenzephalon und Dienzephalon).

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      zuletzt bearbeitet: 24.10.2022
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