Kartagener-, Smith-Lemli-Opitz- und Zellweger-Syndrom

Beim Kartagener-, dem Smith-Lemli-Opitz- und dem Zellweger-Syndrom handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Störungen der Biosynthese bestimmter Enzyme bzw. zellulärer Bausteine, die durch Mutationen von Genen, die für bestimmte Proteine kodieren, entstehen.

Das Kartagener-Syndrom ist eine seltene, Ziliendyskinesie, die mit Bronchiektasien, chronischer Sinusitis, Situs inversus und Infertilität einhergeht.

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom führt durch eine Störung der Cholesterinbiosynthese zu charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen (Zehensyndaktylie) sowie intellektuellem Defizit.

Das Zellweger-Syndrom ist eine Störung der Peroxisomenbiogenese, die sich ebenfalls in charakteristischen Fehlbildungen und Dysmorphien zeigt.